FXS DTekt™ v1.2 کیت تشخیص بیماری سندروم X شکننده

FXS DTekt™ v1.2 کیتی برای سندروم ایکس شکننده (Fragile X Syndrome) از شایع‌ترین علل ناتوانی ذهنی ارثی است. شیوع این بیماری ۱ در هر ۴۰۰۰ تولد پسر و ۱ در  هر ۵۰۰۰ تا ۸۰۰۰ تولد دختر می‌باشد. تمام مردان مبتلا و حدوداً نیمی از خانم‌های حامل ژن معیوب، علائم خفیف تا شدید بیماری از جمله ناتوانی ذهنی، مشکلات یادگیری زبانی و/یا رفتاری را نشان می‌دهند. در بیش از ۹۸٪ موارد بیماری ایکس شکننده افزایش تکرار CGG ناپایدار شده در منطقه‌ی 5 ترجمه نشده ژن FMR1 دیده می‌شود.

طیف بیماری به صورت زیر است:

طبیعی یا نرمال: در این افراد احتمال تغییر در تعداد تکرار CGG در طی به ارث رسیدن از نسلی به نسل بعد بسیار ناچیز است.

اینترمدیا یا حد متوسط:  در این حالت تعداد تکرار‌ها ممکن است، از نسلی به نسل بعد بسته به اینکه از کدامیک از والدین به ارث برسد دچار افزایش شود.

پره موتاسیون یا اوائل موتاسیون (Premutation): علائم بیماری خفیف‌تر از حالت کامل دیده می‌شود. شواهد نشان داده است که هر گاه ژن معیوب از مادر به فرزند منتقل شود، امکان افزایش تعداد تکرار CGG وجود دارد ولی این حالت در توارث از پدر دیده نمی‌شود.

موتاسیون کامل (Full mutation): افزایش این تکرار از ۲۰۰ به بالا در شدت بیماری نقش دارد. تخمین دقیق علائم بیماری ساده نیست و به تعداد تکرار و متیلاسیون ژن بستگی دارد. در چنین حالتی ژن خاموش شده و mRNA  تولید نمی‌شود و لذا محصولی بیان نمی‌شود.

موزائیسم: فرد مبتلا ممکن است بیش از یک حالت تکرار را نشان دهد. به این حالت موزائیسم گفته می‌شود. در این حالت، احتمال مشاهده دو یا چند تکرار افزایش یافته در نتایج آزمایش خون فرد مشخص می‌شود.

روش عملکرد کیت FXS DTekt™ v1.2

کیت KBC FXS Dtekt™ v1.2 بر پایه روش PCR است که برای تشخیص سریع افراد مبتلا، ناقل و سالم از نظر بیماری سندرم ایکس شکننده به کار می‌رود. تکرار‌های سه‌تایی CGG ژن FMR1 که بر روی کروموزوم X قرار گرفته‌اند، توسط PCR تکثیر شده و نتیجه نهایی، با استفاده از ژل آگارز 5/1 درصد قابل مشاهده می‌باشد و با استفاده از کپیلاری الکتروفورز قابلیت تعیین تعداد تکرار وجود دارد.