RealSure SMA DTekt

Cat. No: KBC-110408

کیتReal-time PCR  برای تشخیص سریع ناقلین SMA به همراه نرم افزار SMAWare

Cat. No KBC-110408 دسته: ,
توضیحات

RealSure SMA DTekt کیت تشخیص ناقلین SMA (آتروفی عضلانی-نخاعی)

RealSure SMA DTekt کیت تشخیص ناقلین SMA مبتنی بر Real Time PCR برای شناسایی ژنوتیپ‌های مرتبط با بیماری آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA) است. این بیماری ژنتیکی به علت جهش‌های ژنی در ژن SMN1 موجود روی کروموزوم 5 است و به تدریج باعث تحلیل عضلات می‌شود. انواع مختلفی از جهش‌های SMN1 در پاتوژنز بیماری نقش دارند، که شایع‌ترین آن‌ها حذف اگزون 7 یا تبدیل اگزون 7 می‌باشد که 97% از ناقلین را شامل می‌شود. کیت ™RealSure SMA DTekt امکان تشخیص کمّی حذف اگزون 7 در ژن SMN1 را از طریق واکنش چندگانه TaqMan فراهم می‌کند. این روش در مقایسه با روش‌های معمول غربالگری مانند MLPA یاPCR/CE، ارزان‌تر، بسیار سریع‌تر و قابل اعتمادتر است و به تجهیزات گران‌قیمتی نیاز ندارد. تفسیر نتایج نیز سریع و آسان است.
در کنار این کیت، نرم‌افزار SMAWare به عنوان یک ابزار پیشرفته برای آنالیز نتایج Real-Time PCR ارائه می‌شود. این نرم‌افزار، با بررسی داده‌های بیش از هزار نمونه، برای تشخیص و بررسی ژنوتیپ افراد را در ارتباط با ژن SMN1 طراحی شده است.

کاربردهای RealSure SMA DTekt و  نرم افزار SMAWare (نرم افزار اختصاصی SMA زیست فناوری کوثر)

™RealSure SMA DTekt و نرم‌افزار SMAWare همراه آن برای تمامی آزمایشگاه‌ها، مراکز ژنتیکی، تحقیقاتی، و بیمارستان‌هایی که نیازمند تشخیص دقیق بیماری آتروفی عضلانی نخاعی هستند، کاربرد گسترده‌ای دارد. نرم افزار SMAWare با امکان یکپارچه‌سازی داده‌ها و تسریع در روند آنالیز، به متخصصین کمک می‌کند که در زمان کمتری به تشخیص دقیق‌تری برسند و اقدامات درمانی مناسب‌تری اتخاذ کنند.

ویژگی

ویژگی های کیت تشخیص بیماری اتروفی عضلانی-نخاعی (SMA)

• کیت تشخیص ناقلین بیماری SMA با استفاده از فناوری Real Timeو روش TaqMan Probe بر اساس تعیین کمّی تعداد نسخه‌های ژن اگزون 7 ژن SMA1.
• شناسایی افراد ناقل دارای حذف اگزون 7 و همچنین افراد ناقل با تبدیل در ژن SMN1 در بیماری 5qSMA (معادل بیش از 98% موارد بیماری SMA)
• قابل استفاده با DNA استخراج شده از خون و سایر بافت‌ها.
• سازگار با دستگاه‌های .Real Time PCR
• ارائه نرم افزار SMAWare به همراه محصول برای سهولت آنالیز داده‌ها و کاهش احتمال خطا.

موارد استفاده

موارد استفاده کیت RealSure SMA DTekt

  • تشخیص افراد ناقل با حذف در ژن SMN1
  • تشخیص افراد ناقل با حذف اگزون ۷ در افراد غیر ناقل.
  • تشخیص افراد ناقل با تبدیل ژنی یا جهش نقطه‌ای 840C>T که منجر به تبدیل ژن SMN1 به ژن SMN2 می‌شود.
  • این کیت می‌تواند برای غربالگری ناقلین و خانواده‌هایی با بیماران SMA استفاده شود.
  • می‌تواند به عنوان جایگزینی برای روش MLPA برای تشخیص بیماران با نرخ جهش بالا استفاده شود.

کیت RealSure SMA DTekt™ برای موارد زیر مفید نیست:

  • افراد با جهش‌های نقطه‌ای به جز تبدیل 840C>T.
  • افراد با حضور همزمان دو نسخه از ژن SMN1 در یک کروموزوم و عدم حضور ژن در کروموزوم دیگر، همچنین شناخته شده به عنوان حذف و اضافه همزمان یا del/dup.
  • افراد یا بیمارانی که بیماری آن‌ها به ژن SMN1 یا 5q SMA مرتبط نیست.
نرم افزار SMAWare

نرم افزار

Data Importer

Software User Manual

دیدگاه‌ها

نقد و بررسی‌ها

هنوز بررسی‌ای ثبت نشده است.

اولین کسی باشید که دیدگاهی می نویسد “RealSure SMA DTekt”

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *