RealSure SMA DTekt کیت تشخیص ناقلین SMA (آتروفی عضلانی-نخاعی)

RealSure SMA DTekt کیت تشخیص ناقلین SMA مبتنی بر Real Time PCR برای شناسایی ژنوتیپ‌های مرتبط با بیماری آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA) است. این بیماری ژنتیکی به علت جهش‌های ژنی در ژن SMN1 موجود روی کروموزوم 5 است و به تدریج باعث تحلیل عضلات می‌شود. انواع مختلفی از جهش‌های SMN1 در پاتوژنز بیماری نقش دارند، که شایع‌ترین آن‌ها حذف اگزون 7 یا تبدیل اگزون 7 می‌باشد که 97% از ناقلین را شامل می‌شود. کیت ™RealSure SMA DTekt امکان تشخیص کمّی حذف اگزون 7 در ژن SMN1 را از طریق واکنش چندگانه TaqMan فراهم می‌کند. این روش در مقایسه با روش‌های معمول غربالگری مانند MLPA یاPCR/CE، ارزان‌تر، بسیار سریع‌تر و قابل اعتمادتر است و به تجهیزات گران‌قیمتی نیاز ندارد. تفسیر نتایج نیز سریع و آسان است.
در کنار این کیت، نرم‌افزار SMAWare به عنوان یک ابزار پیشرفته برای آنالیز نتایج Real-Time PCR ارائه می‌شود. این نرم‌افزار، با بررسی داده‌های بیش از هزار نمونه، برای تشخیص و بررسی ژنوتیپ افراد را در ارتباط با ژن SMN1 طراحی شده است.

کاربردهای RealSure SMA DTekt و  نرم افزار SMAWare (نرم افزار اختصاصی SMA زیست فناوری کوثر)

™RealSure SMA DTekt و نرم‌افزار SMAWare همراه آن برای تمامی آزمایشگاه‌ها، مراکز ژنتیکی، تحقیقاتی، و بیمارستان‌هایی که نیازمند تشخیص دقیق بیماری آتروفی عضلانی نخاعی هستند، کاربرد گسترده‌ای دارد. نرم افزار SMAWare با امکان یکپارچه‌سازی داده‌ها و تسریع در روند آنالیز، به متخصصین کمک می‌کند که در زمان کمتری به تشخیص دقیق‌تری برسند و اقدامات درمانی مناسب‌تری اتخاذ کنند.