RealSure SMA DTekt کیت تشخیص ناقلین SMA (آتروفی عضلانی-نخاعی)
SMA-RealSure SMA™ DTekt (آتروفی عضلانی نخاعی) یکی از شایعترین اختلالات عصبی-عضلانی است که نوزادان و کودکان خردسال را تحت تأثیر قرار میدهد و امکان تشخیص کمّی حذف اگزون ۷ در ژن SMN1 را از طریق واکنش چندگانه TaqMan فراهم میکند. به عبارت دیگر، بیش از ۹۷% از ناقلین میتوانند با استفاده از کیت تشخیص ناقلین SMA (آتروفی عضلانی-نخاعی) یا SMA-RealSure SMA™ DTekt به دقت شناسایی شوند. این روش در مقایسه با روشهای معمول غربالگری مانند MLPA یا PCR/CE، ارزانتر، بسیار سریعتر و قابل اعتمادتر است و به تجهیزات گرانقیمتی نیاز ندارد.همچنین تفسیر نتایج نیز سریع و آسان است.
تخمین زده میشود که فراوانی ناقلین این بیماری ممکن است به ۱ در ۲۵ برسد، با این حال تخمین جهانی این رقم را ۱ در ۴۰-۶۰ اعلام کرده است.SMA ناشی از جهشهای ژنی در ژن SMN1 موجود در کروموزوم ۵ است. انواع مختلفی از جهشهای SMN1 در پاتوژنز بیماری نقش دارند، که شایعترین آنها حذف اگزون ۷ یا تبدیل اگزون ۷ میباشد که ۹۷% از ناقلین را شامل میشود.
برای دریافت CoA محصول، براساس Lot No مورد نظر ، درخواست خود را در قسمت (بخش) پشتیبانی سایت ثبت کنید
نقد و بررسیها
حذف فیلترهاهنوز بررسیای ثبت نشده است.