DM1 DTekt Kit v1 کیت تشخیص بیماری دیستروفی عضلانی نوع یک
دیستروفی عضلانی نوع یک (DM1) یک اختلال اتوزومال مغلوب است که در اثر گسترش تعداد تکرار سه تایی CTG در ناحیه غیر کد کننده ژن DMPK ایجاد می‌شود. این کیت طوری طراحی شده است که به راحتی ناحیه ۱۵۲ جفت بازی را بر روی ژن DMPK تکثیر می‌کند (هر چند اندازه واقعی بستگی به تعداد تکرار CTG دارد). اندازه قطعه نشان دهنده شدت بیماری دیستروفی عضلانی است. افراد دارای 5 تا 34 تکرار CTG طبیعی تلقی می‌شوند. بین ۳۵ تا ۴۹ تکرار به عنوان افراد مستعد بیماری DM1 پیش بینی می‌شوند، در حالی که الل‌هایی که دارای بیش از 50 تکرارند به عنوان افراد بیمار تشخیص داده می‌شوند. بسته به تعداد تکرار شدت بیماری متغیر است. به طوری که افراد با ۵۰ تا ۱۵۰ تکرار دارای علائم خفیف می‌باشند. بنابراین، تعیین آلل برای پزشکان و مشاوران ژنتیک بسیار مهم است تا اقدامات مناسب را انجام داده و خانواده‌ها را بر این اساس راهنمایی کنند.
کاربرد کیت تشخیص بیماری دیستروفی عضلانی نوع یک DM1 DTekt Kit v1
DM1 DTekt™ Kit v1 جهت تعیین دقیق تعداد تکرار CTG در نمونههای DNA طبیعی و آسیب دیده، طراحی شده است. این کیت به کاربر این امکان را می‌دهد که تعداد تکرارها را جهت غربالگری افراد ناقل و تأیید افراد مبتلا تعیین نماید.
| تعداد تکرار CTG | فنوتیپ |
| 5-34 | Normal |
| 35-49 | Mutable normal (permutation) |
| 150~-51 | Mild |
| 1000~-100~ | Classic |
| 10003 < | Congenital |
برای دریافت CoA محصول، براساس Lot No مورد نظر ، درخواست خود را در قسمت (بخش) پشتیبانی سایت ثبت کنید
نقد و بررسی‌ها
حذف فیلترهاهنوز بررسی‌ای ثبت نشده است.