HD DTekt Kit v1 کیت تشخیص بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون (HD) یک اختلال پیشرونده عصبی است که منجر به اختلالات حرکتی، شناختی و روانی می‌شود و توارث آن به صورت اتوزومال غالب است. این بیماری در آزمایشگاه بر اساس تعداد تکرارهای سه تایی CAG تشخیص داده می‌شود. ظهور اولین علائم معمولاً بین ۳۵ تا ۵۰ سالگی است و معمولاً بین 15 تا 20 سال به طول می‌انجامد. تعداد کمی از موارد قبل از 20 سالگی (شروع نوجوانی) و حدود 25 درصد موارد بعد از ۵۰ سالگی مشاهده شده است.
کاربرد کیت تشخیص بیماری هانتینگتون HD DTekt™ Kit v1
HD DTekt™ Kit v1 کیت تشخیص بیماری هانتینگتون جهت تعیین دقیق تعداد تکرار CAG در نمونههای DNA طبیعی و آسیب دیده، طراحی شده است. این کیت به کاربر این امکان را می‌دهد که تعداد تکرارها را جهت غربالگری افراد ناقل و تأیید افراد مبتلا تعیین نماید.
این بیماری ناشی از گسترش یک تری نوکلئوتید چند شکلی ناپایدار (CAG) است که در ناحیه ۵ ترجمه نشده و اگزون ۱ ژن HTT، قرار دارد. آلل‌هایی با کمتر از ۲۶ تکرار CAG به عنوان افراد نرمال در نظر گرفته می‌شود. بین ۲۷ تا ۳۵ تکرار (که آلل‌های جهش پذیر نرمال یا حد واسط نامیده می‌شوند) با علائم بیماری مرتبط نیستند و به عنوان افراد مستعد بیماری هانتینگتون شناخته می‌شوند که می توانند این بیماری را توسط سلول‌های ژرمینال به نسل بعد منتقل کنند، در حالی که آلل‌های دارای بیش از ۴۰ تکرار به عنوان افراد بیمار تشخیص داده می‌شوند و بسته به تعداد تکرار شدت بیماری متغیر است. تکرارهای بین ۳۶-۳۹ CAG می‌تواند در افراد مبتلا و یا افرادی که علائم بالینی را در سنین بالا (۷۰-۸۰ سال) نشان می‌دهند، مشاهده شود. تعداد تکرار CAG با متوسط سن شروع علائم رابطه معکوس دارد.
جدول تعیین فنوتیپ بر اساس تعداد تکرار سه تایی :
| تعداد تکرار CAG | فنوتیپ |
| ≤ 26 | Normal |
| 27-35 | Intermediate |
| 36-39 | Pathogenic (reduced penetrance) |
| ≥ 40 | full mutation |
برای دریافت CoA محصول، براساس Lot No مورد نظر ، درخواست خود را در قسمت (بخش) پشتیبانی سایت ثبت کنید
نقد و بررسی‌ها
حذف فیلترهاهنوز بررسی‌ای ثبت نشده است.