HD DTekt Kit v1
Cat. No: KBC-110404کیت تشخیص هانتینگتون
HD DTekt Kit v1 کیت تشخیص بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون (HD) یک اختلال پیشرونده عصبی است که منجر به اختلالات حرکتی، شناختی و روانی میشود و توارث آن به صورت اتوزومال غالب است. این بیماری در آزمایشگاه بر اساس تعداد تکرارهای سه تایی CAG تشخیص داده میشود. ظهور اولین علائم معمولاً بین ۳۵ تا ۵۰ سالگی است و معمولاً بین 15 تا 20 سال به طول میانجامد. تعداد کمی از موارد قبل از 20 سالگی (شروع نوجوانی) و حدود 25 درصد موارد بعد از ۵۰ سالگی مشاهده شده است.
کاربرد کیت تشخیص بیماری هانتینگتون HD DTekt™ Kit v1
HD DTekt™ Kit v1 کیت تشخیص بیماری هانتینگتون جهت تعیین دقیق تعداد تکرار CAG در نمونههای DNA طبیعی و آسیب دیده، طراحی شده است. این کیت به کاربر این امکان را میدهد که تعداد تکرارها را جهت غربالگری افراد ناقل و تأیید افراد مبتلا تعیین نماید.
این بیماری ناشی از گسترش یک تری نوکلئوتید چند شکلی ناپایدار (CAG) است که در ناحیه ۵ ترجمه نشده و اگزون ۱ ژن HTT، قرار دارد. آللهایی با کمتر از ۲۶ تکرار CAG به عنوان افراد نرمال در نظر گرفته میشود. بین ۲۷ تا ۳۵ تکرار (که آللهای جهش پذیر نرمال یا حد واسط نامیده میشوند) با علائم بیماری مرتبط نیستند و به عنوان افراد مستعد بیماری هانتینگتون شناخته میشوند که می توانند این بیماری را توسط سلولهای ژرمینال به نسل بعد منتقل کنند، در حالی که آللهای دارای بیش از ۴۰ تکرار به عنوان افراد بیمار تشخیص داده میشوند و بسته به تعداد تکرار شدت بیماری متغیر است. تکرارهای بین ۳۶-۳۹ CAG میتواند در افراد مبتلا و یا افرادی که علائم بالینی را در سنین بالا (۷۰-۸۰ سال) نشان میدهند، مشاهده شود. تعداد تکرار CAG با متوسط سن شروع علائم رابطه معکوس دارد.
جدول تعیین فنوتیپ بر اساس تعداد تکرار سه تایی :
تعداد تکرار CAG | فنوتیپ |
≤ 26 | Normal |
27-35 | Intermediate |
36-39 | Pathogenic (reduced penetrance) |
≥ 40 | full mutation |
برای دریافت CoA محصول، براساس Lot No مورد نظر ، درخواست خود را در قسمت (بخش) پشتیبانی سایت ثبت کنید
ویژگی های HD DTekt Kit v1 کیت تشخیص بیماری هانتینگتون
- برای تشخیص سریع و دقیق شماره تکرار سه تایی CAG در بیماری هانتینگتون
- تفسیر دقیق نتایج با پنل نشان دهنده محدوده تکرار
- کاربری آسان
این کیت بر روی نمونههای DNA تخلیص شده از خون، کارت DBC (کارت نگهدارنده DNA محصول شرکت زیست فناوری کوثر) و بافر لیز کننده خون BLB قابل استفاده میباشد.
جهت آشنایی بیشتر با محصول و نحوهی استفاده از آن و همچنین آنالیز نتایج به دفترچه راهنمای مراجعه فرمایید.
این کیت با سیستم های کپیلاری الکتروفورز 5 رنگ مانند دستگاه های زنتیک آنالایزر 3130/3130xl/3500/3500xL با سایزهای ۳۰، ۵۰ یا ۸۰
User Manual
Quick Protocol
MSDS
Analysis Assistant
Profile
نقد و بررسیها
هنوز بررسیای ثبت نشده است.