AneuQuick Plus v1.2 کیت تشخیصی اختلالات کروموزومی به همراه تشخیص SMA
AneuQuick Plus v1.2 یک کیت تشخیص مولکولی براساس واکنش زنجیره پلیمراز فلورسانس کمّی (QF-PCR) است و جهت تشخیص اولیه پیش از تولد و تشخیص سریع اختلالات عددی شایع کروموزومی(آنیوپلوئیدی) ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y و حذف، جهش نقطه ای یا تبدیل ژنی شایع اگزون ۷ ژن های SMN1 و SMN2 در بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به کار میرود. در واقع این کیت قادر است علاوه بر کروموزوم های ۲۱ (سندرم داون یا ۲۱+)، ۱۸ (سندرم ادوارد یا ۱۸+)، 13 (سندرم پاتو یا +۱۳)، XXY (سندرم کلاین فلتر)، XXX (سندرم تریپلت X)، مونوزومی X (سندرم ترنر) و سایر کروموزوم های جنسی، بیماری 5q SMA را نیز تشخیص دهد.
کیت AneuQuick Plus ورژن 1.2 دارای ۲۸ مارکر (22 مارکر STR با هتروزیگوسیتی بالا، ۴ مارکر برای تعیین جنسیت و ناهنجاری کروموزوم های جنسی و دو پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی SNP برای ژن های SMN1 و SMN2) میباشد. در واقع این مارکر پلی مورفیسم جهت تشخیص حذف و موتاسیون در ژن های SMN1 و SMN2 به کیت KBC AneuQuick™ v3.2 اضافه شده است. مارکر 7X نیز یک مارکر segmental duplication است که جهت تمایز مونوزومی کروموزوم X از هموزیگوسیتی در کیت قرار داده شده است. به بیانی دیگر سندرم ترنر را تشخیص می دهد.
لازم به ذکر است QF-PCR یک روش تشخیصی است، اما NIPT یک روش غربالگری است. بنابراین کیت AneuQuick™ Plus v1.2 یک جایگزین مناسب برای تأیید تست پس از آنکه نتایج تست NIPT مثبت شده است، می باشد.
برای دریافت CoA محصول، براساس Lot No مورد نظر ، درخواست خود را در قسمت (بخش) پشتیبانی سایت ثبت کنید
نقد و بررسی‌ها
حذف فیلترهاهنوز بررسی‌ای ثبت نشده است.