CFTR SegCheck™ Kit v2.2 کیت تشخیصی فیبروز سیستیک (CF)

کیت CFTR SegCheck™ Kit v2.2 تشخیص دهنده بیماری فیبروز سیستیک (CF) یک اختلال ژنتیکی و ارثی ناشی از جهش در ژن CFTR است. اختلالی که باعث از بین رفتن تنظیم پروتئین‌ها شده که نتیجه آن غلیظ و چسبناک‌شدن مخاط دستگاه تنفسی، گوارشی و تناسلی می‌شود.

ریه‌ها، سیستم گوارش، پانکراس، کبد و دستگاه تناسلی از جمله اندام‌های حساس و آسیب‌پذیر در این بیماری هستند.

 کاربرد کیت CFTR SegCheck™ v2.2

کیت CFTR SegCheck™ v2.2، به تشخیص سیستیک فیبروزیس در موارد ازدواج‌های فامیلی کمک کرده و همچنین توانایی غربالگری اولیه آنیوپلوئیدی در کروموزوم‌های 13، 18، 21،X   و Y را در مدت زمان کوتاه دارد. این کیت بر اساس 15 مارکر می‌باشد که شامل 6 مارکر STR با هتروزیگوسیتی بالا در بالادست و پایین دست ژن‌ CFTR، و 6 مارکر برای غربالگری اولیه اختلالات شایع کروموزومی بر اساس (QF-PCR) و یک مارکر آمیلوژنین (AMXY) به همراه مارکر DX-TATC13/3 و SRY براي تعیین جنسیت است. آنالیز همزمان این مارکرها و بررسی هاپلوتایپ‌های بدست آمده به عنوان ابزار کمکی ارزشمندی در تشخیص پیش از تولد و تعیین ناقلی بیماری سیستیک فیبروزیس و غربالگری آنیوپلوئیدی‌های شایع به کار می‌رود.