CFTR SegCheck™ Kit v2.2 کیت تشخیصی فیبروز سیستیک (CF)

کیت CFTR SegCheck™ Kit v2.2 تشخیص دهنده بیماری فیبروز سیستیک (CF) یک اختلال ژنتیکی و ارثی ناشی از جهش در ژن CFTR است. اختلالی که باعث از بین رفتن تنظیم پروتئین‌ها شده که نتیجه آن غلیظ و چسبناک‌شدن مخاط دستگاه تنفسی، گوارشی و تناسلی می‌شود.

ریه‌ها، سیستم گوارش، پانکراس، کبد و دستگاه تناسلی از جمله اندام‌های حساس و آسیب‌پذیر در این بیماری هستند.

تشخیص قبل از تولد به دلایل مختلف مستعد تشخیص اشتباه است. هر ساله پرونده‌های حقوقی متعددی در این زمینه وجود دارد و آزمایشگاه‌های ژنتیک پزشکی هزینه و تلاش زیادی را صرف انجام کلیه اقدامات احتیاطی لازم برای جلوگیری از تشخیص اشتباه می‌کنند. بیشتر این تشخیص‌های اشتباه می‌تواند ناشی آلودگی نمونه جنین به نمونه مادری، جابجایی نمونه در مراحل مختلف تشخیص، مخلوط شدن نمونه‌ها، دیزومی، تکثیر یک جانبه یا ADO، کراس‌اور، جهش جدید و رد ابوّت و … باشد.

 کاربرد کیت CFTR SegCheck™ v2.2

کیت CFTR SegCheck™ v2.2، به تشخیص سیستیک فیبروزیس در موارد ازدواج‌های فامیلی کمک کرده و همچنین توانایی غربالگری اولیه آنیوپلوئیدی در کروموزوم‌های 13، 18، 21،X   و Y را در مدت زمان کوتاه دارد. این کیت بر اساس 15 مارکر می‌باشد که شامل 6 مارکر STR با هتروزیگوسیتی بالا در بالادست و پایین دست ژن‌ CFTR، و 6 مارکر برای غربالگری اولیه اختلالات شایع کروموزومی بر اساس (QF-PCR) و یک مارکر آمیلوژنین (AMXY) به همراه مارکر DX-TATC13/3 و SRY براي تعیین جنسیت است. آنالیز همزمان این مارکرها و بررسی هاپلوتایپ‌های بدست آمده به عنوان ابزار کمکی ارزشمندی در تشخیص پیش از تولد و تعیین ناقلی بیماری سیستیک فیبروزیس و غربالگری آنیوپلوئیدی‌های شایع به کار می‌رود.

شرکت زیست فناوری کوثر یک روش خلاقانه برای غلبه بر اکثر علل تشخیص اشتباه با یک QF-PCR چندگانه ایجاد کرده است. هر کدام از کیت‌های حاوی ™SegCheck مارکرهای STR است که به یک ژن خاص مرتبط هستند و علاوه بر آن دارای مارکرهای STR مختص QF-PCR می‌باشند که جهت تشخیص آنیوپلوئیدی کروموزوم‌های 13، 18، 21، X و Y استفاده می‌شوند. کیت‌های ™SegCheck  برای تشخیص بیماری‌های مختلف ژنتیکی طراحی و توسعه یافته‌اند. بنابراین، مارکرهای متعدد برای ژن هدف، دقت تشخیص صحیح را افزایش داده و احتمال تشخیص اشتباه را به حداقل می‌رساند و از تشخیص‌های اشتباه جلوگیری به عمل آید.