کیت تشخیصی اختلالات کروموزومی ۲۶ مارکری(AneuQuick Kit v4.2)

AneuQuick v4.2 یک کیت تشخیص مولکولی براساس واکنش زنجیره پلیمراز فلورسانس کمّی (QF-PCR) است و براي تشخیص اولیه پیش از تولد و تشخیص سریع اختلالات عددی شایع کروموزومی به کار می­‌رود.

هرگاه تعداد کروموزوم‌ها ضریبی از ۲۳ نباشد (مثلا بجای ۴۶ کروموزوم فرد ۴۷ کروموزوم داشته باشد) به این حالت اختلال عددی کروموزوم یا آنیوپلوئیدی می‌گویند. شایع‌ترین آنها مربوط به کروموزوم ۲۱، و کروموزوم‌های جنسی مانند X  و Y می‌باشد. از دیگر آنیوپلوئیدی‌های قابل تشخیص با این کیت آنیوپلوئیدی کروموزوم‌های ۱۳ و ۱۸ است.

بررسی اختلالات کروموزومی با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکانپذیر می‌باشد که حداقل به دو هفته زمان نیاز دارد تا سلول‌های جنینی رشد کرده و وضعیت آنیوپلوئیدی احتمالی بررسی شود، ولی اخیرا روش مولکولی جدید QF PCR به طور قابل توجهی رایج شده است زیرا در زمان کوتاهتری قابل انجام است و همچنین هزینه مناسب و دقت بسیار بالایی دارد. این روش امکان جوابدهی دقیق در مدت حداکثر 5 ساعت را فراهم می‌کند.

نحوه تشخیص کیت تشخیصی اختلالات کروموزومی AneuQuick Kit v4.2

کیت AneuQuick™ v3.2 محتوی ۲۶ مارکر STR از کروموزم‌های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y (۲۱ مارکر STR با هتروزیگوسیتی بالا و ۴ مارکر برای تعیین جنسیت و ناهنجاری کروموزوم‌های جنسی) می‌باشد که با اضافه شدن مارکر 11X به کیت KBC AneuQuick™ v3.2، این کیت با عنوان AneuQuick™ v4.2 عرضه می‌گردد. مارکرهاي 7X و 11X نیز یک مارکرهاي segmental duplication هستند که براي تمایز مونوزومی کروموزوم X از هموزیگوسیتی در کیت قرار داده شده اند و سندرم ترنر را تشخیص می‌دهند. این مارکرهای STR در هر دو ورژن به طور همزمان توسط واکنش زنجیره­ای پلیمراز فلورسانس کمّی بررسی می‌شود.

بنابراین کیت AneuQuick v4.2  می‌تواند در موارد زیر به کار گرفته شوند:

• تشخیص سندرم داون (تریزومی 21)
• تشخیص سندرم ادوارد (تریزومی 18)
• تشخیص سندرم پاتو (تریزومی 13)
• تشخیص سندرم ترنر (X, 45)
• تشخیص سندرم کلاین فلتر (XXY, 47)
• تشخیص سندرم جاکوب (XYY, 47)
• تشخیص سندرم X سه گانه (XXX, 47)
• دیگر آنیوپلوئیدی‌های مربوط به کروموزوم X و Y
• تشخیص تریپلوئیدی و تتراپلوئیدی
• تعیین جنسیت

لازم به ذکر است QF-PCR یک روش تشخیصی است، اما NIPT یک روش غربالگری است. بنابراین کیت AneuQuick™ v4.2 یک جایگزین مناسب برای تأیید تست پس از آنکه نتایج تست NIPT مثبت شده است، می‌باشد.