کیت تشخیصی سندروم گلانزمن
بیماری گلانزمن یک اختلال در سیستم انعقاد خون است که به وسیله ژن های معیوب از والدین به فرزندان منتقل می شود. در این اختلال پلاکت های خون توانایی تجمع در اطراف رگ های آسیب دیده برای قطع خونریزی را ندارند . می توان علت اصلی این بیماری را کمبود یک گلیکوپروتئین بنام llb/llla موجود در سطح پلاکت دانست .
کیت ITGA2B & ITGB3 SegCheck™ v1.2، به تشخیص ترومبوآستنی گلانزمن (Glanzmann thrombasthenia) در موارد ازدواج‌های فامیلی کمک کرده و همچنین توانایی غربالگری اولیه آنیوپلوئیدی در کروموزوم‌های 13، 18، 21،X و Y را در مدت زمان کوتاه دارد. این کیت بر اساس 14 مارکر می‌باشد که شامل 5 مارکر STR با هتروزیگوسیتی بالا در بالادست و پایین دست ژن‌هاي ITGA2B & ITGB3، و 7 مارکر برای غربالگری اولیه اختلالات شایع کروموزومی بر اساس (QF-PCR) و یک مارکر آمیلوژنین(AMXY) ) و یک مارکرX-STR است. آنالیز همزمان این مارکرها و بررسی هاپلوتایپ‌های بدست آمده به عنوان ابزار کمکی ارزشمندی در تشخیص پیش از تولد و تعیین ناقلی بیماری ترومبوآستنی گلانزمن و غربالگری آنیوپلوئیدی‌های شایع به کار می‌رود.
