segcheck kits تشخیص ژنتیکی براساس QFPCR و تشخیص بیماری های تالاسمی – هموفیلی، فنیل کتونوریا، بیماری پروانه ای- تفسیر بر اساس آنالیز پیوستگی و شجرهنامه (haplotyping)
CFTR SegCheck™ Kit v2.2
کیت کمک تشخیصی بیماری فیبروز سیستیک (CF) به همراه غربالگری اولیه اختلالات عددی شایع کروموزومی
COL7A1 SegCheck™ Kit v1.2
کیت کمک تشخیصی اپیدرمولیز بولوزا به همراه غربالگری اولیه اختلالات عددی شایع کروموزومی
DMD SegCheck™ Kit v1.2
کیت کمک تشخیصی دیستروفی عضلانی دوشن به همراه غربالگری اولیه اختلالات عددی شایع کروموزومی
F8 SegCheck™ Kit v1.2
کیت کمک تشخیصی هموفیلی A به همراه غربالگری اولیه اختلالات عددی شایع کروموزومی
F9 SegCheck™ Kit v1.2
کیت کمک تشخیصی هموفیلیB به همراه غربالگری اولیه اختلالات عددی شایع کروموزومی
HBB Segcheck™ v1.2
کیت کمک تشخیصی بتا-تالاسمی به همراه غربالگری اولیه اختلالات عددی شایع کروموزومی
PAH SegCheck™ Kit v1.2
کیت کمک تشخیصی فنیل کتونوریا به همراه غربالگری اولیه اختلالات عددی شایع کروموزومی
SMN SegCheck™ v2.2
کیت کمک تشخیصی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به همراه غربالگری اولیه اختلالات عددی شایع کروموزومی