FA DTekt™ Kit v2.2 کیت تشخیص بیماری آتاکسی فردریش

FA DTekt™ Kit v2.2 کیت بیماری آتاکسی فردریش (FRDA) که یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب است و سن شروع بستگی به نوع جهش دارد. با افزایش تعداد تکرارهای GAA (توسعه یافته)، شدت بیماری افزایش می‌یابد. معمولاً قبل از سن 25 سال (میانگین سن شروع: 10-15 سال) است. FRDA معمولاً با ناتوانی حرفه‌ای، ضعف عضلانی، سختی عضلانی به ویژه در اندام‌های پایین، اسکولیوز، اختلال مثانه، عدم وجود رفلکس‌های پایین‌تنه و از دست دادن حس موقعیت و لرزش همراه است. تقریباً دو سوم افراد مبتلا به FRDA دارای کاردیومیوپاتی هستند، تا 30٪ دیابت دارند و تقریباً 25٪ نمایش “غیر عادی” با شروع دیررس یا حفظ رفلکس‌های تاندونی دارند.

کاربرد و روش تشخیص کیت FA DTekt™ Kit v2.2

کیت  KBC FA DTekt™ v2.2  بر اساس روش PCR  و بر پایه فلورسنت انجام می‌گیرد که برای تشخیص سریع افراد مبتلا، ناقل و سالم از نظر بیماری آتاکسی فردریش به کار می‌رود.(ورژن جدید این کیت با نام KBC FA DTekt™ v3 با استفاده از ژل آگارز و کپیلاری الکتروفورز نیز قادر به تشخیص دقیق تر این بیماری میباشد)  تکرارهای سه تاییGAA  در اینترون شماره یک ژنFXN  به طور نرمال دارای 5 تا 37 جفت‌باز هستند. این تکرارهای سه تایی در افراد مبتلا افزایش یافته و به عنوان جهش دینامیک (Dynamic Mutation) در نظر گرفته می‌شوند. تقریبا در 96% بیماران افزایش تکرارهایGAA  در بازه 44 تا 1700 تکرار قرار می‌گیرد (شایع‌ترین حالت تکرار بین 600 تا 900 مرتبه می‌باشد).