توضیحات کیت 32 مارکری تشخیصی اختلالات کروموزمی AneuQuick Extra Kit v1.2

۲  دارای ۳۲ مارکر که شامل ۲۱ مارکر STR با هتروزیگوسیتی بالا، ۴ مارکر تعیین جنسیت و ناهنجاری کروموزوم های جنسی و ۵ مارکر SD_S و مارکر 7X و 18-X که هم تعیین جنسیت و هم SD می‌باشند را نیز در بر می‌گیرد می‌باشد.

مارکر 7X و 18X نیز مارکر segmental duplication است که جهت تمایز مونوزومی کروموزوم X از هموزیگوسیتی در کیت قرار داده شده است. به بیانی دیگر سندرم ترنر را تشخیص می دهد. در واقع به این کیت علاوه بر کروموزوم های ۲۱ (سندرم داون یا ۲۱+)، ۱۸ (سندرم ادوارد یا ۱۸+)، ۱۳ (سندرم پاتو یا +۱۳)، XXY (سندرم کلاین فلتر)، XXX (سندرم تریپلت X)، مونوزومی X (سندرم ترنر) و سایر کروموزوم های جنسی، شش مارکر SD_S اضافه شده است.

سگمنتال داپلیکیشن یا SD_S، توالی های بلند DNA با طولی بیشتر از 1kb می باشد که معمولاً توالی های یکسانی دارند (حدود ۹۰ -۱۰۰%) و به دلیل رخداد Duplication در چندین منطقه کروموزومی وجود دارد. SD_S می توانند پشت سرهم یا پراکنده و یا به دو صورت بین کروموزومی یا داخل کروموزومی باشند.

شکل 1. Segmental Duplication

مارکرهای سگمنتال داپلیکشین ۱۱/۱۳، ۱/۱۸، ۱۸/۱۰، X/۷ و ۲۱/۶ و ۲/۲۱ و X/۱۸ موجود در این کیت در صورت بروز آنیوپلوئیدی، الگوی دی اللیک ندارند. در نتیجه با مشاهده تغییر نسبت آنها می توان انواع ناهنجاری های کروموزومی مربوط به کروموزوم های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y را تشخیص داد.

لازم به ذکر است QF-PCR یک روش تشخیصی است، اما NIPT یک روش غربالگری است. بنابراین کیت AneuQuick™ Extra Kit v1.2 یک جایگزین مناسب برای تأیید تست پس از آنکه نتایج تست NIPT مثبت شده است، می باشد.

ویژگی های AneuQuick Extra Kit v1.2 کیت تشخیصی اختلالات کروموزمی با 32 مارکری

• آنالیز ۳۲ مارکر در یک واکنش
• استفاده از نشانگرهای STR با هتروزیگوسیتی بالا
• پیگیری سریع تشخیصی برای آزمایش NIPT یا آزمایش های غربالگری سه ماهه اول یا دوم
• بهینه سازی شده برای کار بر روی انواع DNA انسانی از منابع مختلف
• کاربری آسان

این کیت بر روی نمونه‌‌های DNA تخلیص شده از خون، مایع آمنیون (AF)، نمونه پرز جفتی جنین (CVS) و کارت DBC (کارت نگهدارنده DNA محصول شرکت زیست فناوری کوثر)، بافر لیز کننده خون BLB، بافر لیز کننده سلول های امنیوتیک AFL، و بافر لیز کننده پرز های جفتی CVL قابل استفاده می‌باشد.

مارکر های AneuQuick Extra Kit v1.2 کیت تشخیصی اختلالات کروموزمی با 32 مارکری

شکل 2. نقشه مارکرهای کیت AneuQuick Extra v1.2

جدوول مقایسه کیت AneuQuick Extra Kit v1.2 با سایر کیت های دسته آنیوپلوئیدی

این جدول تعداد مارکرهای هر کیت را نشان می‌دهد. 26 مارکر در AneuQuick Kit v2.3،و28 درAneuQuick Plus Kit v1.2 ، 32 در AneuQuick Extra Kit v1.2، 34 در AneuQuick Extra Plus Kit v1.2 وجود دارد. 8 مارکر segmental duplications در AneuQuick Extra Kit v1.2 و AneuQuick Extra Plus Kit v1.2 وجود دارد. مارکرهای این کیت‌ها که بر اساس روش مولتی پلکس بر پایه فلورسنت تکثیر می‌شوند، قدرت تشخیص بالاتری را به متخصص ژنتیک پزشکی می‌دهد.

گنجاندن خلاقانه تشخیص SMA (با افزودن اگزون 7 ژن SMN1 و SMN2 در کیتAneuQuick Plus Kit v1.2 ، AneuQuick Extra Plus Kit v1.2) یک مزیت قابل توجه برای هر آزمایشگاهی است که در صورتی‌ که نمونه جنینی از نظر آنیوپلوئیدی طبیعی باشد اما مبتلا به بیماری کشنده و پرهزینه‌ای مانند SMA باشد را به طور همزمان تشخیص دهد.

سازگاری:
این کیت با سیستم‌های کپیلاری الکتروفورز ۶ رنگ مانند دستگاه‌های ABI PRISM 3500/3500xL Genetic Analyzer  با سایزهای ۳۰، ۵۰ یا ۸۰ سانتی‌متر کپیلاری سازگار است.