ITGA2B & ITGB3 SegCheck™ Kit v1.2
Cat. No: KBC-110215کیت تشخیصی سندروم گلانزمن
بیماری گلانزمن یک اختلال در سیستم انعقاد خون است که به وسیله ژن های معیوب از والدین به فرزندان منتقل می شود. در این اختلال پلاکت های خون توانایی تجمع در اطراف رگ های آسیب دیده برای قطع خونریزی را ندارند . می توان علت اصلی این بیماری را کمبود یک گلیکوپروتئین بنام llb/llla موجود در سطح پلاکت دانست .
کیت ITGA2B & ITGB3 SegCheck™ v1.2، به تشخیص ترومبوآستنی گلانزمن (Glanzmann thrombasthenia) در موارد ازدواجهای فامیلی کمک کرده و همچنین توانایی غربالگری اولیه آنیوپلوئیدی در کروموزومهای 13، 18، 21،X و Y را در مدت زمان کوتاه دارد. این کیت بر اساس 14 مارکر میباشد که شامل 5 مارکر STR با هتروزیگوسیتی بالا در بالادست و پایین دست ژنهاي ITGA2B & ITGB3، و 7 مارکر برای غربالگری اولیه اختلالات شایع کروموزومی بر اساس (QF-PCR) و یک مارکر آمیلوژنین(AMXY) ) و یک مارکرX-STR است. آنالیز همزمان این مارکرها و بررسی هاپلوتایپهای بدست آمده به عنوان ابزار کمکی ارزشمندی در تشخیص پیش از تولد و تعیین ناقلی بیماری ترومبوآستنی گلانزمن و غربالگری آنیوپلوئیدیهای شایع به کار میرود.
نقد و بررسیها
هنوز بررسیای ثبت نشده است.