توضیحات

AneuQuick™ Max Plus v2.2

AneuQuick™ Max Plus v2.2 یک کیت پیشرفته مبتنی بر فناوری QF-PCR است که برای تشخیص سریع آنیوپلوئیدی کروموزوم‌های 13، 18، 21،X و Y و همچنین شناسایی حذف یا تبدیل اگزون 7 ژن SMN1 مرتبط با آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA طراحی شده است. این کیت با بهره‌گیری از 35 مارکر ژنتیکی در قالب یک واکنش Single-Tube Multiplex PCR، امکان غربالگری هم‌زمان شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی جنین و بررسی وضعیت ژن SMN1/SMN2 را تنها در یک آزمایش فراهم می‌کند.

AneuQuick™ Max Plus v2.2 برای بررسی نمونه‌های DNA استخراج‌شده از خون محیطی، مایع آمنیوتیک، پرزهای جفتی (CVS)، نمونه‌های بافتی،DNA آزاد موجود در مایع آمنیوتیک و همچنین کارت نگهداری DNA شرکت زیست‌فناوری کوثر با نام DBC™ قابل استفاده است. ترکیب پنل گسترده مارکرهای STR، مارکرهای Segmental Duplication و مارکرهای اختصاصی SMN1 و SMN2، این کیت را به راهکاری جامع برای آزمایشگاه‌های ژنتیک مولکولی و مراکز تشخیص پیش از تولد تبدیل کرده است؛ به‌گونه‌ای که علاوه بر تشخیص آنیوپلوئیدی، امکان شناسایی هم‌زمان یکی از مهم‌ترین بیماری‌های ژنتیکی اتوزومال مغلوب، یعنی SMA نیز فراهم می‌شود.

ویژگی‌ها

ویژگی‌های کلیدی و مزایا

تشخیص هم‌زمان آنیوپلوئیدی کروموزوم‌های 13، 18، 21، X و Y و حذف اگزون 7 ژن SMN1
امکان شناسایی شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی از جمله سندرم داون، ادوارد، پاتائو، ترنر، کلاین‌فلتر، تریپل X و سایر آنیوپلوئیدی‌های کروموزوم‌های جنسی
استفاده از فناوری QF-PCR با زمان انجام آزمایش کوتاه و مناسب برای پیگیری سریع نتایج غربالگری پیش از تولد
تکثیر هم‌زمان 35 مارکر ژنتیکی در یک واکنش Single-Tube Multiplex PCR
شامل 3 مارکر Segmental Duplication برای افزایش دقت ارزیابی تعداد نسخه‌های کروموزوم X و بهبود تشخیص سندرم ترنر
بهره‌گیری از 5 مارکر STR اضافی نسبت به نسخه Max جهت افزایش قدرت تفکیک و پوشش کروموزوم‌های هدف
امکان بررسی هم‌زمان وضعیت SMN1 و SMN2 بدون نیاز به انجام آزمون مستقل برای غربالگری SMA
مناسب برای انواع نمونه‌های بالینی و نمونه‌های پیش از تولد
طراحی شده برای سیستم‌های كپيلاري الكتروفورز 6 رنگ
عملکرد دقیق، قابل اعتماد و تکرارپذیر برای آزمایشگاه‌های ژنتیک مولکولی، مراکز تشخیص پیش از تولد و مراکز تحقیقاتی

مارکرها

مارکرها

کیت AneuQuick™ Max Plus v2.2 شامل 35 مارکر ژنتیکی است که به‌صورت هدفمند در کروموزوم‌های 13، 18، 21،X و Y توزیع شده‌اند. این پنل از ترکیب مارکرهای STR، مارکرهای Segmental Duplication و دو مارکر اختصاصی SMN1 و SMN2 تشکیل شده است تا علاوه بر تشخیص دقیق آنیوپلوئیدی، امکان ارزیابی هم‌زمان حذف یا تبدیل اگزون 7 ژن SMN1 نیز فراهم شود.

شکل 1. توزیع و موقعیت مارکرهای کیتAneuQuick™ Max Plus v2.2 همراه با استاندارد اندازه KBC600

برای افزایش اطمینان در تشخیص ناهنجاری‌های کروموزوم X، این کیت از سه مارکر Segmental Duplication شامل 7/X،11/X و 18/X استفاده می‌کند. این مارکرها با تعیین تعداد نسخه‌های کروموزوم X، به افتراق مونوزومی X (سندرم ترنر) از هموزیگوسیتی طبیعی مارکرهای STR کمک کرده و دقت تفسیر نتایج را افزایش می‌دهند.

علاوه بر این، وجود دو مارکر اختصاصی SMN1 و SMN2 امکان بررسی هم‌زمان حذف یا تبدیل اگزون 7 ژن SMN1 را فراهم کرده و ارزش تشخیصی این کیت را در مقایسه با کیت‌های متداول QF-PCR افزایش می‌دهد.

جدول مقايسه

جدول مقايسه

خانواده AneuQuick™ شامل مجموعه‌ای از کیت‌های QF-PCR برای تشخیص سریع آنیوپلوئیدی و غربالگری پیش از تولد است که در نسخه‌های مختلف و متناسب با نیاز آزمایشگاه‌های ژنتیک ارائه می‌شوند. برخی از این کیت‌ها علاوه بر تشخیص آنیوپلوئیدی، قابلیت شناسایی هم‌زمان آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) را نیز دارند و امکان انجام دو آزمایش مهم را در یک واکنش فراهم می‌کنند.

جدول زیر، ویژگی‌های اصلی کیت‌های AneuQuick™ شامل تعداد مارکرها، پوشش کروموزومی، مارکرهای Segmental Duplication، قابلیت تشخیص SMA، سیستم فلورسنت و سازگاری با دستگاه‌های ژنتیک آنالایزر را به‌صورت مقایسه‌ای نمایش می‌دهد تا انتخاب مناسب‌ترین کیت برای هر آزمایشگاه آسان‌تر شود.

Feature	AneuQuick v4.2	AneuQuick Plus v2.2	AneuQuick Extra v2.2	AneuQuick Max v2.2	AneuQuick Extra Plus v2.2	AneuQuick Max Plus v2.2
Total Markers	27	29	33	33	35	35
X markers	7	7	8	8	8	8
X/Y markers	2	2	2	2	2	2
Chr. 21 markers	6	6	8	8	8	8
Chr. 18 markers	5	5	8	7	8	7
Chr. 13 markers	5	5	6	7	6	7
Segmental Duplication	2	2	8	3	8	3
SMA Detection	No	✓	No	No	✓	✓
5- or 6-dye system	5	5	6	6	6	6
Single tube multiplex	✓	✓	✓	✓	✓	✓
Compatible with	Spectrum Compact CE from Promega, 3130/xl, 3500/xL and SeqStudio platforms	Spectrum Compact CE from Promega, 3130/xl, 3500/xL and SeqStudio platforms	Spectrum Compact CE from Promega, 3500/xL and SeqStudio platforms	Spectrum Compact CE from Promega, 3500/xL and SeqStudio platforms	Spectrum Compact CE from Promega, 3500/xL and SeqStudio platforms	Spectrum Compact CE from Promega, 3500/xL and SeqStudio platforms

سازگاری

سازگاری

کیت AneuQuick™ Max Plus v2.2 برای انجام آنالیز قطعات با سیستم 6 رنگ (6-Dye Fragment Analysis) طراحی شده و با طیف وسیعی از دستگاه‌های ژنتیک آنالایزر سازگار است، از جمله: