SMN Gene
SMN Gene-کنترل DNA بیماری آتروفی عضلانی-نخاعی
به منظور تایید عملکرد صحیح پرایمرها و سایر اجزاء تشکیل دهنده PCR و تایید کارایی مرحله تکثیر توالی مورد نظر، به عنوان شاخص شناخته شده با ژنوتیپ معین می توان از DNA کنترل دارای پروفایل مشخصی استفاده کرد در واقع DNA کنترل را می توان به عنوان استاندارد مرجع برای سنجش کنترل کیفیت معمول نمونه مورد بررسی استفاده کرد.
با توجه به اهمیت تشخیص پیش از تولد در ژنتیک مولکولی و نیز شناسایی انواع جهشهای بیماری زا، استفاده از DNA کنترل مرتبط با بیماری مورد نظر چه از نظر بررسی مستقیم ژنوتیپ بیماری زا و چه از نظر بررسی الگوی SNP در ژن های مورد بررسی در روش RFLP حائز اهمیت می باشد.
تمامی DNA کنترل های ارائه شده بوسیله روش های تعیین توالی یا MLPA(خدمات ژنومیکس) با جذب نوری (OD) 2-1.7 تایید شده است.
کیت های مرتبط با بیماری آتروفی عضلانی-نخاعی
شرکت زیست فناوری کوثر ۲ کیت تشخیص بیماری SMA (بیماری آتروفی عضلانی-نخاعی) ارائه میدهد. کیت RealSure SMA DTekt بر پایه روش Realtime PCR است و کیت SMN SegCheck™ v2.2 نیز یک کیت کمک تشخیصی برای SMA و تشخیص اولیه آنیوپلوئیدی میباشد.
ویژگی و مزایا SMN Gene-کنترل DNA بیماری آتروفی عضلانی-نخاعی
- ارائه در حجم 50 ماکرولیتر (300ng/μL)
- مورد استفاده در PCR برای انجام مقاصد مختلف
- جهت بررسی وجود یا عدم وجود محصول PCR
- بررسی کیفیت DNA از لحاظ ساختاری و میزانDegradation
- ایده آل برای اکثر برنامه های تحقیقاتی ژنتیکی استاندارد
- جلوگیری از خطا
- واجد شناسنامه ژنتیکی
- واجد ژنوتیپهای نرمال، هتروزیگوت و یا هموزیگوت
- الگویی برای تکثیر قطعات بلند با صحت بالا (Reliable amplification of long DNA fragments)
- آنالیزهای ساترن هیبریداسیون (Southern hybridization analysis)
- ساخت کتابخانه ژنی (Genomic library construction)
جدول جهش های SMN Gene-کنترل DNA بیماری اتروفی عضلانی-نخاعی
ژن SMN (Survival Motor Neuron) مسئول تولید پروتئین SMN است که نقش حیاتی در زنده ماندن نورونهای حرکتی دارد. این ژن بر روی کروموزوم 5 و بخش q13 قرار دارد و به طور کلی دو نسخه SMN1 و SMN2 از این ژن وجود دارد که SMN1 نسخه اصلی و فعالتر این پروتئین را تولید میکند. کاهش سطح پروتئین SMN به علت جهش در ژنSMN1 باعث بروز بیماری ژنتیکی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) میشود که نوعی بیماری عصبی عضلانی است و باعث تخریب نورونهای حرکتی و ضعف عضلانی پیشرونده میگردد. تعداد کپیهای ژنSMN2 میتواند شدت بیماری را تحت تأثیر قرار دهد، زیرا تولید پروتئین SMN را بهطور جزیی جبران میکند.
| نام DNA | .Cat. No | نوع جهش | توضیحات | |
| 1 | K5802 | KBC-610503 | سالم از نظر SMA | – |
| 2 | K5803 | KBC-610504 | حذف یک نسخه از SMN1 هتروزیگوت | یک نسخه از ژن SMN1 و دو نسخه از ژن SMN2 (ناقل) |
| 3 | K5804 | KBC-610505 | حذف یک نسخه از SMN2 هتروزیگوت | دو نسخه از ژن SMN1 و یک نسخه از ژن SMN2 (ناقل) |
| 4 | K5805 | KBC-610506 | حذف یک نسخه از SMN1 (هتروزیگوت) | یک نسخه SMN1، یک نسخه SMN2 و یک نسخه NAIP (ناقل) |
| 5 | K5806 | KBC-610507 | حذف یک نسخه از SMN1 | یک نسخه SMN1، دو نسخه SMN2 و یک نسخه NAIP (ناقل) |
محصولات مرتبط
KBC AFL Buffer
KBC Enhancer Buffer
KBC Master Mix
MC5™ v2 Matrix Calibration
نقد و بررسیها
هنوز بررسیای ثبت نشده است.