HBA Gene-کنترل DNA بیماری آلفا تالاسمی
کنترل DNA بیماری آلفا تالاسمی به منظور تایید عملکرد صحیح پرایمرها و سایر اجزاء تشکیل دهنده PCR و تایید کارایی مرحله تکثیر توالی مورد نظر، به عنوان شاخص شناخته شده با ژنوتیپ معین می توان از DNA کنترل دارای پروفایل مشخصی استفاده میشود و در واقع DNA کنترل را می توان به عنوان استاندارد مرجع برای سنجش کنترل کیفیت معمول نمونه مورد بررسی استفاده کرد.
یرای انتخاب دقیق محصول به کت نامبر واقع در جدول زیر توجه فرمایید :
| نام DNA | Cat. No. | نوع جهش | توضیحات | |
| 1 | K5402 | KBC-610102 | –20.5/ αα هتروزیگوت |
این جهش شامل حذف ماده ژنتیکی به طول 20.5 کیلوباز درخوشه ژن آلفا-گلوبین میشود |
| 2 | K5403 | KBC-610103 | -3.7α/αα هتروزیگوت |
یک الل دارای حذف 3.7 کیلوبایتی از بالا دست ژن‌های آلفا-گلوبین است، در حالی که الل دیگری نرمال است. |
| 3 | K5405 | KBC-610105 | –Medα/αα هتروزیگوت |
یک ژنوتیپ از الل دارای جهش مدیترانه‌ای (–Med) و یک الل نرمال (αα) است و به طور معمول در جمعیت‌هایی که از مناطق اطراف دریای مدیترانه نشأت می‌گیرند یافت میشود. |
| 4 | K5408 | KBC-610108 | -4.2α/αα هتروزیگوت |
یک ژنوتایپ که یک الل دارای حذف 4.2 کیلوبازی از بالا دست ژن‌های آلفا-گلوبین است، در حالی که الل دیگری نرمال است. |
| 5 | K5412 | KBC-610112 | αIVSI+1 del -5nt (-TGAGG) α /αα هتروزیگوت |
این کنترل DNA شامل حذف 5 نوکلئوتید در موقعیت +1 از توالی intron (IVSI) ژن آلفا-گلوبین است. افراد دارای این موتاسیون یک الل با حذف (αIVSI+1 del -5nt) و یک الل نرمال (αα) دارند. |
| 6 | K5416 | KBC-610117 | C0298 A>T/N هتروزیگوت |
این کنترل DNA شامل یک جایگزینی آدنین (A) با تیمین (T) در موقعیت 298 در توالی ژن است. این تغییر منجر به یک ژنوتایپ هتروزیگوت میشود، که نشان می‌دهد یک الل دارای موتاسیون A>T است در حالی که الل دیگر دارای توالی نوکلئوتیدی نرمال (N) است. |
| 7 | 5417 | KBC-610-118 | Poly A/N (PolyAIAATAAA>AATAAG) | این موتاسیون شامل یک جانشینی در توالی سیگنال پلی آدنیلاسیون در ناحیه 3′ غیرترجمه ای (3’UTR) ژن گلوبین آلفا است که می تواند به پردازش نامناسب mRNA و کاهش تولید پروتئین گلوبین آلفا منجر شود و در نتیجه باعث بتاتالاسمی شود. |
با توجه به اهمیت تشخیص پیش از تولد در ژنتیک مولکولی و نیز شناسایی انواع جهش‌های بیماری زا، استفاده از DNA کنترل مرتبط با بیماری مورد نظر چه از نظر بررسی مستقیم ژنوتیپ بیماری زا و چه از نظر بررسی الگوی SNP در ژن های مورد بررسی در روش RFLP حائز اهمیت می باشد.
تمامی DNA کنترل های ارائه شده بوسیله روش های تعیین توالی یا MLPA با جذب نوری (OD) 2-1.7 تایید شده است.
ژن آلفا گلوبین بخشی از خوشه ژن آلفا-گلوبین است که در کروموزوم 16 در انسان قرار دارد. این ژن پروتئین آلفا-گلوبین کدگذاری می‌کند که یکی از مؤلفه‌های هموگلوبین است و برای انتقال اکسیژن در سلول‌های قرمز خونی حیاتی است. جهش در ژن آلفا گلوبین می‌تواند منجر به تالاسمی آلفا، یک گروه از اختلالات خون وراثتی که با تولید کمتر یا عدم وجود زنجیره‌های آلفا-گلوبین مشخص میشود، شود.
کیت های مرتبط با بیماری آلفا تالاسمی
شرکت زیست فناوری کوثر ۲ کیت تشخیص بیماری آلفا تالاسمی (Alpha thalassemia) ارائه میدهدکه با نام تجاری کیت HBA Gap Detection Kit و HBA SegCheck v3.2 بر پایه روش PCR بفروش میرسد.
نقد و بررسی‌ها
حذف فیلترهاهنوز بررسی‌ای ثبت نشده است.