در انتظار تصویر محصول
برای بزرگنمایی کلیک کنید

PAH Gene

پاک کردن
Cat. No نامعلوم دسته: ,
توضیحات

PAH Gene -کنترل DNA بیماری فنیل کتونوری (PKU)

PAH Gene به منظور تایید عملکرد صحیح پرایمرها و سایر اجزاء تشکیل دهنده PCR و تایید کارایی مرحله تکثیر توالی مورد نظر، به عنوان شاخص شناخته‌ شده با ژنوتیپ معین می توان از DNA  کنترل دارای پروفایل مشخصی استفاده کرد در واقع DNA کنترل را می توان به عنوان استاندارد مرجع برای سنجش کنترل کیفیت معمول نمونه مورد بررسی استفاده کرد.

با توجه به اهمیت تشخیص پیش از تولد در ژنتیک مولکولی و نیز شناسایی انواع جهش‌های بیماری‌ زا، استفاده از DNA کنترل مرتبط با بیماری مورد نظر چه از نظر بررسی مستقیم ژنوتیپ بیماری زا و چه از نظر بررسی الگوی SNP در ژن های مورد بررسی در روش RFLP حائز اهمیت می باشد.

تمامی DNA کنترل های ارائه شده بوسیله روش های تعیین توالی یا  MLPA (خدمات ژنومیکس) با جذب نوری (OD) 2-1.7 تایید شده است.

کیت های مرتبط با PAH Gene -کنترل DNA بیماری فنیل کتونوری (PKU)

شرکت زیست فناوری کوثر ارائه دهنده کیت PAH SegCheck™ Kit v1.2 است که یک کیت کمک تشخیصی در بیماری فنیل کتونوری با قابلیت تشخیص اولیه آنیوپلوئیدی میباشد.

نظرات (0)

نقد و بررسی‌ها

حذف فیلترها

هنوز بررسی‌ای ثبت نشده است.

اولین کسی باشید که دیدگاهی می نویسد “PAH Gene”

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

ویژگی

ویژگی و مزایا PAH Gene -کنترل DNA بیماری فنیل کتونوری (PKU) 

  • ارائه در حجم 50 ماکرولیتر (300ng/μL)
  • مورد استفاده در PCR برای انجام مقاصد مختلف
  • جهت بررسی وجود یا عدم وجود محصول  PCR
  • بررسی کیفیت DNA  از لحاظ ساختاری و میزانDegradation
  • ایده آل برای اکثر برنامه های تحقیقاتی ژنتیکی استاندارد
  • جلوگیری از خطا
  • واجد شناسنامه ژنتیکی
  • واجد ژنوتیپ‌های نرمال، هتروزیگوت و یا هموزیگوت
  • الگویی برای تکثیر قطعات بلند با صحت بالا  (Reliable amplification of long DNA fragments)
  • آنالیزهای ساترن هیبریداسیون  (Southern hybridization analysis)
  • ساخت کتابخانه ژنی (Genomic library construction)
جدول جهش

جدول جهش PAH Gene -کنترل DNA بیماری فنیل کتونوری (PKU)

ژن PAH، که بر روی کروموزوم ۱۲ قرار دارد، دستورالعمل‌ها را برای ساخت آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز فراهم می‌کند که برای متابولیسم فنیل‌آلانین ضروری است. موتاسیون‌ها در این ژن می‌توانند منجر به بیماری فنیل‌کتونوریا (PKU) شود، که یک اختلال متابولیک همراه با انباشت فنیل‌آلانین در بدن است. PKU اگر بدون درمان باقی بماند، می‌تواند منجر به ناتوانی ذهنی و مشکلات جدی سلامتی دیگر شود.

  نام DNA .Cat. No نوع جهش توضیحات
1 K5208 KBC-610308 IVS 4+5(G>T) / N
هتروزیگوت		 این موتاسیون شامل جایگزینی گوانین (G) با تیمین (T) در اینترون 4 موقعیت‌ ۵ است.
2 K5209 KBC-610309 IVS 11+1 (G>C)/N
هتروزیگوت		 این موتاسیون شامل یک جایگزینی است که یک گوانین (G) به یک سیتوزین (C) در موقعیت +1 از سایت دهنده اسپلایس جایگزین می‌شود.
3 K5220 KBC-610320 Cd 243 CGA>TGA /N
هتروزیگوت		 این موتاسیون شامل جایگزینی یک سیتوزین (C) با یک تیمین (T) در کدون است.
4 K5244 KBC-610344 C.592-613 del /N-Y198Sfs*136

هتروزیگوت

 موتاسیون “C.592-613 del” به یک جهش حذف در توالی ژنتیکی از موقعیت نوکلئوتیدی 592 تا 613 اشاره دارد.
مستندات

MSDS