HBB Gene
کنترل DNA بیماری تالاسمی بتا – HBB Gene
به منظور تایید عملکرد صحیح پرایمرها و سایر اجزاء تشکیل دهنده PCR و تایید کارایی مرحله تکثیر توالی مورد نظر، به عنوان شاخص شناخته شده با ژنوتیپ معین می توان از DNA کنترل دارای پروفایل مشخصی استفاده کرد در واقع DNA کنترل را می توان به عنوان استاندارد مرجع برای سنجش کنترل کیفیت معمول نمونه مورد بررسی استفاده کرد.
با توجه به اهمیت تشخیص پیش از تولد در ژنتیک مولکولی و نیز شناسایی انواع جهش‌های بیماری زا، استفاده از DNA کنترل مرتبط با بیماری مورد نظر چه از نظر بررسی مستقیم ژنوتیپ بیماری زا و چه از نظر بررسی الگوی SNP در ژن های مورد بررسی در روش RFLP حائز اهمیت می باشد.
تمامی DNA کنترل های ارائه شده بوسیله روش های تعیین توالی یا MLPA(خدمات ژنوکمیس) با جذب نوری (OD) 2-1.7 تایید شده است.
کیت ها مرتبط با بیماری تالاسمی بتا – HBB Gene
شرکت زیست فناوری کوثر ارائه دهنده کیت تشخیص تالاسمی بتا به همراه تشخیص اولیه آنیوپلوئیدی با نام تجاری HBB Segcheck™ v1.2 میباشد
ویژگی و مزایا کنترل DNA بیماری تالاسمی بتا – HBB Gene
- ارائه در حجم 50 ماکرولیتر (300ng/μL)
- مورد استفاده در PCR برای انجام مقاصد مختلف
- جهت بررسی وجود یا عدم وجود محصول PCR
- بررسی کیفیت DNA از لحاظ ساختاری و میزانDegradation
- ایده آل برای اکثر برنامه های تحقیقاتی ژنتیکی استاندارد
- جلوگیری از خطا
- واجد شناسنامه ژنتیکی
- واجد ژنوتیپ‌های نرمال، هتروزیگوت و یا هموزیگوت
- الگویی برای تکثیر قطعات بلند با صحت بالا (Reliable amplification of long DNA fragments)
- آنالیزهای ساترن هیبریداسیون (Southern hybridization analysis)
- ساخت کتابخانه ژنی (Genomic library construction)
جدول جهش های کنترل DNA بیماری تالاسمی بتا – HBB Gene
ژن HBB، که به عنوان ژن بتا-گلوبین شناخته می‌شود، روی کروموزوم 11 قرار دارد و پروتئین بتا-گلوبین را کدگذاری می‌کند که یکی از مؤلفه‌های هموگلوبین است. جهش‌ها در ژن HBB می‌تواند منجر به اختلالات مختلف هموگلوبینی از جمله بیماری سلول‌های داسی شکل و بتا تالاسمی شود. این جهش‌ها می‌توانند ساختار یا تولید پروتئین بتا-گلوبین را تحت تأثیر قرار داده و منجر به تشکیل مولکول‌های هموگلوبین غیرطبیعی و انتقال اکسیژن نامناسب شوند.
| نام DNA | .Cat. No | نوع جهش | توضیحات | |
| 1 | K5001 | KBC-610201 | Cd5 del (-CT)/N هتروزیگوت | این موتاسیون شامل حذف دو نوکلئوتید، سیتوزین (C) و تیمین (T)، در کدون 5 ژن بتا-گلوبین (HBB) است. |
| 2 | K5002 | KBC-610202 | IVSII-I(G>A)/N هتروزیگوت | این موتاسیون شامل جایگزینی گوانین (G) با آدنین (A) در موقعیت -1 از اینترون 2 در ژن بتا-گلوبین (HBB) است. |
| 3 | K5003 | KBC-610203 | IVSII-I(G>A)/IVSII-I(G>A) هموزیگوت | این موتاسیون شامل جایگزینی گوانین (G) با آدنین (A) در موقعیت -1 از اینترون 2 در ژن بتا-گلوبین (HBB) است. |
| 4 | K5006 | KBC-610206 | Cd 44 del(-C) /N هتروزیگوت | این موتاسیون شامل حذف یک نوکلئوتید سیتوزین (C) در کدون 44 از ژن بتا-گلوبین (HBB) است که منجر به تغییر در کد ژنتیکی می‌شود. |
| 5 | K5007 | KBC-610207 | IVSI-6(T>C) / N هتروزیگوت | این موتاسیون شامل جایگزینی تیمین (T) با سیتوزین (C) در موقعیت -6 در داخل اینترون اول (IVS-I) از ژن بتا-گلوبین (HBB) است. |
| 6 | K5009 | KBC-610209 | Cd15 TGG>TAG (Trp>Stop)/ N هتروزیگوت | این موتاسیون شامل جایگزینی کدون ترپتوفان (Trp) با یک کدون توقف (TAG) در کدون 15 از ژن بتا-گلوبین (HBB) است (خاتمه زود هنگام). |
| 7 | K5012 | KBC-610212 | IVSI-110(G>A) / N هتروزیگوت | این موتاسیون شامل جایگزینی گوانین (G) با آدنین (A) در موقعیت -110 درون اینترون اول (IVSI) از ژن بتا-گلوبین (HBB) است. |
| 8 | K5016 | KBC-610216 | -28TATA BoC(A>C) / N هتروزیگوت | این موتاسیون در موقعیت -28 نسبت به نقطه شروع ترجمه ژن HBB رخ می‌دهد و شامل جایگزینی یک نوکلئوتید است. به طور خاص، یک آدنین (A) با یک سیتوزین (C) جایگزین می‌شود. |
| 9 | K5018 | KBC-610218 | HbS (Cd6 GAG>GTG)/N هتروزیگوت | این موتاسیون شامل جایگزینی یک نوکلئوتید در داخل کدون 6 است. به طور خاص، یک گوانین (G) با یک تیمین (T) جایگزین می‌شود، که منجر به تولید هموگلوبین ناهنجار S و بیماری سلول‌های کم‌خونی داسی شکل می‌شود. |
| 10 | K5023 | KBC-610223 | +1 CAP Site / N هتروزیگوت | نشان “+1” نشان می‌دهد که موتاسیون بلافاصله پس از نقطه شروع ترجمه، احتمالاً بر روی اولین نوکلئوتید ترانسکریپت mRNA رخ می‌دهد. |
| 11 | K5025 | KBC-610225 | δβ (Sicillian) / N هتروزیگوت | موتاسیون‌های تالاسمی δβ سیسیلیایی شامل حذف بزرگی از اینترون شماره 2 ژن دلتا تا نواحی L1 بعد از 3 پرایم ژن بتا در ژن‌های دلتا و بتا گلوبین است. |
| 12 | K5033 | KBC-610233 | IVSI-2 T>C / N هتروزیگوت | این موتاسیون شامل جایگزینی یک نوکلئوتید T با C در موقعیت دوم از سمت دی نوکلئوتید 3.AG توالی اینترون اول ژن HBB است. به طور خاص، یک تیمین (T) با یک سیتوزین (C) جایگزین می‌شود که ممکن است. |
| 13 | K5036 | KBC-610236 | C36-37 / N هتروزیگوت | این موتاسیون شامل حذف نوکلئوتید تیمین در موقعیت‌های بین کدونهای 36 و 37 است. |
| 14 | K5038 | KBC-610238 | IVSI-5 / N هتروزیگوت | این موتاسیون شامل یک تغییر در موقعیت پنجم توالی متداخل اول (IVSI) است. |
| 15 | K5048 | KBC-610248 | Cd8 del(-AA)/N or Fr8-9 / N هتروزیگوت | این موتاسیون شامل یک حذف دی نوکلئوتیدی AA در کدون 8 ژن HBB است. |
| 16 | K5051 | KBC-610251 | 5`UTR+22 G>A / N هتروزیگوت | این موتاسیون شامل یک جایگزینی A به جای G در نوکلئوتید 22 سمت 5 پرایم از ناحیه ترجمه نشده از ژن HBB است. |
| 17 | K5055 | KBC-610256 | C22 / N هتروزیگوت | این موتاسیون شامل یک جایگزینی در کدون 22 ژن HBB است. |
| 18 | K5056 | KBC-610257 | IVS I-5/C39 | این موتاسیون شامل تغییرات در توالی متداخل در موقعیت ۵ از اینترون 1 و جهش دیگری در کدون ۳۹ از ژن HBB است. |
| 19 | K5057 | KBC-610258 | IVSII-745/N هتروزیگوت | این موتاسیون شامل یک تغییر در موقعیت ۷۴۵ در توالی اینترون دوم ژن HBB است که ممکن است بر روی mRNA تأثیر بگذارد و به پیشرفت اختلالات هموگلوبینی کمک کند. |
محصولات مرتبط
KBC 1200 SSd™ V2
KBC Enhancer Buffer
KBC Extend Long™ DNA Polymerase
KBC Master Mix
KBC Taq DNA Polymerase
نقد و بررسی‌ها
هنوز بررسی‌ای ثبت نشده است.