در انتظار تصویر محصول
برای بزرگنمایی کلیک کنید

HBB Gene

پاک کردن
Cat. No نامعلوم دسته: ,
توضیحات

کنترل DNA بیماری تالاسمی بتا – HBB Gene

به منظور تایید عملکرد صحیح پرایمرها و سایر اجزاء تشکیل دهنده PCR و تایید کارایی مرحله تکثیر توالی مورد نظر، به عنوان شاخص شناخته‌ شده با ژنوتیپ معین می توان از DNA  کنترل دارای پروفایل مشخصی استفاده کرد در واقع DNA کنترل را می توان به عنوان استاندارد مرجع برای سنجش کنترل کیفیت معمول نمونه مورد بررسی استفاده کرد.

با توجه به اهمیت تشخیص پیش از تولد در ژنتیک مولکولی و نیز شناسایی انواع جهش‌های بیماری‌ زا، استفاده از DNA کنترل مرتبط با بیماری مورد نظر چه از نظر بررسی مستقیم ژنوتیپ بیماری زا و چه از نظر بررسی الگوی SNP در ژن های مورد بررسی در روش RFLP حائز اهمیت می باشد.

تمامی DNA کنترل های ارائه شده بوسیله روش های تعیین توالی یا  MLPA(خدمات ژنوکمیس) با جذب نوری (OD) 2-1.7 تایید شده است.

کیت ها مرتبط با بیماری تالاسمی بتا – HBB Gene

شرکت زیست فناوری کوثر ارائه دهنده کیت تشخیص تالاسمی بتا به همراه تشخیص اولیه آنیوپلوئیدی با نام تجاری  HBB Segcheck™ v1.2 میباشد

نظرات (0)

نقد و بررسی‌ها

حذف فیلترها

هنوز بررسی‌ای ثبت نشده است.

اولین کسی باشید که دیدگاهی می نویسد “HBB Gene”

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

ویژگی

ویژگی و مزایا کنترل DNA بیماری تالاسمی بتا – HBB Gene

  • ارائه در حجم 50 ماکرولیتر (300ng/μL)
  • مورد استفاده در PCR برای انجام مقاصد مختلف
  • جهت بررسی وجود یا عدم وجود محصول  PCR
  • بررسی کیفیت DNA  از لحاظ ساختاری و میزانDegradation
  • ایده آل برای اکثر برنامه های تحقیقاتی ژنتیکی استاندارد
  • جلوگیری از خطا
  • واجد شناسنامه ژنتیکی
  • واجد ژنوتیپ‌های نرمال، هتروزیگوت و یا هموزیگوت
  • الگویی برای تکثیر قطعات بلند با صحت بالا  (Reliable amplification of long DNA fragments)
  • آنالیزهای ساترن هیبریداسیون  (Southern hybridization analysis)
  • ساخت کتابخانه ژنی (Genomic library construction)
جدول جهش

جدول جهش های کنترل DNA بیماری تالاسمی بتا – HBB Gene

ژن HBB، که به عنوان ژن بتا-گلوبین شناخته می‌شود، روی کروموزوم 11 قرار دارد و پروتئین بتا-گلوبین را کدگذاری می‌کند که یکی از مؤلفه‌های هموگلوبین است. جهش‌ها در ژن HBB می‌تواند منجر به اختلالات مختلف هموگلوبینی از جمله بیماری سلول‌های داسی شکل و بتا تالاسمی شود. این جهش‌ها می‌توانند ساختار یا تولید پروتئین بتا-گلوبین را تحت تأثیر قرار داده و منجر به تشکیل مولکول‌های هموگلوبین غیرطبیعی و انتقال اکسیژن نامناسب شوند.

  نام DNA .Cat. No نوع جهش توضیحات
1 K5001 KBC-610201 Cd5 del (-CT)/N
هتروزیگوت		 این موتاسیون شامل حذف دو نوکلئوتید، سیتوزین (C) و تیمین (T)، در کدون 5 ژن بتا-گلوبین (HBB) است.
2 K5002 KBC-610202 IVSII-I(G>A)/N
هتروزیگوت		 این موتاسیون شامل جایگزینی گوانین (G) با آدنین (A) در موقعیت -1 از اینترون 2 در ژن بتا-گلوبین (HBB) است.
3 K5003 KBC-610203 IVSII-I(G>A)/IVSII-I(G>A)
هموزیگوت		 این موتاسیون شامل جایگزینی گوانین (G) با آدنین (A) در موقعیت -1 از اینترون 2 در ژن بتا-گلوبین (HBB) است.
4 K5006 KBC-610206 Cd 44 del(-C) /N
هتروزیگوت		 این موتاسیون شامل حذف یک نوکلئوتید سیتوزین (C) در کدون 44 از ژن بتا-گلوبین (HBB) است که منجر به تغییر در کد ژنتیکی می‌شود.
5 K5007 KBC-610207 IVSI-6(T>C) / N
هتروزیگوت		 این موتاسیون شامل جایگزینی تیمین (T) با سیتوزین (C) در موقعیت -6 در داخل اینترون اول (IVS-I) از ژن بتا-گلوبین (HBB) است.
6 K5009 KBC-610209 Cd15 TGG>TAG (Trp>Stop)/ N
هتروزیگوت		 این موتاسیون شامل جایگزینی کدون ترپتوفان (Trp) با یک کدون توقف (TAG) در کدون 15 از ژن بتا-گلوبین (HBB) است (خاتمه زود هنگام).
7 K5012 KBC-610212 IVSI-110(G>A) / N
هتروزیگوت		 این موتاسیون شامل جایگزینی گوانین (G) با آدنین (A) در موقعیت -110 درون اینترون اول (IVSI) از ژن بتا-گلوبین (HBB) است.
8 K5016 KBC-610216 -28TATA BoC(A>C) / N
هتروزیگوت		 این موتاسیون در موقعیت -28 نسبت به نقطه شروع ترجمه ژن HBB رخ می‌دهد و شامل جایگزینی یک نوکلئوتید است. به طور خاص، یک آدنین (A) با یک سیتوزین (C) جایگزین می‌شود.
9 K5018 KBC-610218 HbS (Cd6 GAG>GTG)/N
هتروزیگوت		 این موتاسیون شامل جایگزینی یک نوکلئوتید در داخل کدون 6 است. به طور خاص، یک گوانین (G) با یک تیمین (T) جایگزین می‌شود، که منجر به تولید هموگلوبین ناهنجار S و بیماری سلول‌های کم‌خونی داسی شکل می‌شود.
10 K5023 KBC-610223 +1 CAP Site / N
هتروزیگوت		 نشان “+1” نشان می‌دهد که موتاسیون بلافاصله پس از نقطه شروع ترجمه، احتمالاً بر روی اولین نوکلئوتید ترانسکریپت mRNA رخ می‌دهد.
11 K5025 KBC-610225 δβ (Sicillian) / N

هتروزیگوت

 موتاسیون‌های تالاسمی δβ سیسیلیایی شامل حذف بزرگی از اینترون شماره 2 ژن دلتا تا نواحی L1 بعد از 3 پرایم ژن بتا در ژن‌های دلتا و بتا گلوبین است.
12 K5033 KBC-610233 IVSI-2 T>C / N

هتروزیگوت

 این موتاسیون شامل جایگزینی یک نوکلئوتید T با C در موقعیت دوم از سمت دی نوکلئوتید 3.AG توالی اینترون اول ژن HBB است. به طور خاص، یک تیمین (T) با یک سیتوزین (C) جایگزین می‌شود که ممکن است.
13 K5036 KBC-610236 C36-37 / N

هتروزیگوت

 این موتاسیون شامل حذف نوکلئوتید‌ تیمین در موقعیت‌های بین کدونهای 36 و 37 است.
14 K5038 KBC-610238 IVSI-5 / N

هتروزیگوت

 این موتاسیون شامل یک تغییر در موقعیت پنجم توالی متداخل اول (IVSI) است.
15 K5048 KBC-610248 Cd8 del(-AA)/N or Fr8-9 / N

هتروزیگوت

 این موتاسیون شامل یک حذف دی نوکلئوتیدی AA در کدون 8 ژن HBB است.
16 K5051 KBC-610251 5`UTR+22 G>A / N

هتروزیگوت

 این موتاسیون شامل یک جایگزینی A به جای G در نوکلئوتید 22 سمت 5 پرایم از ناحیه ترجمه نشده از ژن HBB است.
17 K5055 KBC-610256 C22 / N

هتروزیگوت

 این موتاسیون شامل یک جایگزینی در کدون 22 ژن HBB است.
18 K5056 KBC-610257 IVS I-5/C39 این موتاسیون شامل تغییرات در توالی متداخل در موقعیت ۵ از اینترون 1 و جهش دیگری در کدون ۳۹ از ژن HBB است.
19 K5057 KBC-610258 IVSII-745/N

هتروزیگوت

 این موتاسیون شامل یک تغییر در موقعیت ۷۴۵ در توالی اینترون دوم ژن HBB است که ممکن است بر روی mRNA تأثیر بگذارد و به پیشرفت اختلالات هموگلوبینی کمک کند.
مستندات

MSDS