HBA SegCheck v3.2

تشخیص قبل از تولد به دلایل مختلف مستعد تشخیص اشتباه است. هر ساله پرونده‌های حقوقی متعددی در این زمینه وجود دارد و آزمایشگاه‌های ژنتیک پزشکی هزینه و تلاش زیادی را صرف انجام کلیه اقدامات احتیاطی لازم برای جلوگیری از تشخیص اشتباه می‌کنند. بیشتر این تشخیص‌های اشتباه می‌تواند ناشی آلودگی نمونه جنین به نمونه مادری، جابجایی نمونه در مراحل مختلف تشخیص، مخلوط شدن نمونه‌ها، دیزومی، تکثیر یک جانبه یا Allele Drop out (ADO)، کراس‌اور، جهش جدید و رد رابطه پدر و فرزندي باشد.

شرکت زیست فناوری کوثر یک روش خلاقانه بر اساس Multiplex QF-PCR برای غلبه بر اکثر علل تشخیص اشتباه ابداع کرده است. هر کدام از کیت‌های SegCheck™ حاوی مارکرهای STR هستند که به یک ژن خاص مرتبط بوده و علاوه بر آن دارای مارکرهای STR مختص آنيوپلوئيدي می‌باشند که به منظور تشخیص ناهنجاري­هاي کروموزوم‌های 13، 18، 21، X و Y استفاده می‌شوند. کیت‌های ™SegCheck برای تشخیص بیماری‌های مختلف ژنتیکی طراحی و توسعه یافته‌اند. بنابراین، مارکرهای متعدد برای ژن هدف، دقت تشخیص صحیح را افزایش داده و احتمال تشخیص اشتباه را به حداقل می‌رساند و از تشخیص‌های اشتباه جلوگیری می کند.

اهمیت استفاده از کیت­هاي SegCheck™:

در اکثر کشورها، آزمایش قبل از تولد برای آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی انجام می‌شود. اکثر روش‌های معمول (یعنی سه ماهه اول و دوم سونوگرافی و غربالگری بیوشیمیایی) دارای اشکالاتی هستند زیرا در تشخیص آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی، مثبت کاذب یا منفی کاذب وجود دارد. QF-PCR مدت­هاست که به یک روش انتخابی برای تشخیص سریع آنیوپلوئیدی‌های رایج کروموزومی تبدیل شده است. با این حال، تکنیک‌هایی مانند QF-PCR و کاریوتایپ باید توسط متخصصان درخواست شده و بر روی نمونه‌های انتخابی جنین انجام شود. زیست فناوری کوثر با آگاهی از این کاستی‌ها، کیت‌های ™SegCheck را تولید کرده است که برای بیش از ۶۰ بیماری طراحی شده است. آزمایشگاه‌ها می‌توانند با استفاده از این کیت هر بیماری را همراه با غربالگری اولیه آنیوپلوئیدی‌ها به روش QF-PCR بدون نمونه‌برداری و هزینه اضافی تعیین کنند. حتی تست‌های NIPT (آزمایش پیش از تولد غیر تهاجمی) نیز تنها آنیوپلوئیدی را برای نمونه جنین مورد آزمایش قرار می‌دهد. در صورتی که کیت ™SegCheck می­تواند هم ژن بیماری و هم آنیوپلوئیدی­ها را برای هر نمونه جنینی که تحت آزمایش تشخیص پیش از تولد قرار دارد، بررسی نماید. در واقع هر کیت ™SegCheck مارکرهای STR خاصی از کروموزوم‌های ۱۳، ۱۸، ۲۱ و کروموزوم‌های جنسی همراه با مارکرهای STR خاص بیماری را در خود جای داده است.

عملکرد HBA SegCheck™ v3.2:

هموگلوبینوپاتی (همه انواع بیماری‌های ژنتیکی ناشی از نقص در ژن هموگلوبین، از جمله آلفا-تالاسمی، کم‌خونی داسی‌ شکل و بیماری هموگلوبینH ) از شایع‌ترین اختلالات تک ژنی در سراسر جهان است. بتا-تالاسمی بیشتر در مناطق آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه شایع است. جالب است بدانید که این بیماری در برخی مناطق جهان، مانند جنوب شرق آسیا، به عنوان یک مزیت تکاملی عمل کرده است، زیرا افراد مبتلا به فرم خفیف آن در برابر مالاریا مقاوم‌تر هستند. تالاسمی آلفا یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی در جهان است و تخمین زده می‌شود که حدود 5% جمعیت جهان حامل ژن آن باشند. ژن مسئول آلفا-تالاسمی، آلفاگلوبین نام دارد. موقعیت کروموزومی این ژن 16p13 است. بیشتر تشخیص‌های پیش از تولد که در سراسر جهان انجام می‌شود مربوط به هموگلوبینوپاتی هاست.

كيت HBA SegCheck™ v3.2  یک کیت تشخیص مولکولی است که در مدت زمان کوتاهی افراد ناقل و یا مبتلا به آلفا-تالاسمی را تشخیص می‌دهد. این کیت اصولاً بر اساس مارکرهای STR و تکنیک QF-PCR عمل می‌کند تا با تحلیل تفکیک و پیوستگی ژنی هاپلوتایپ (بر اساس روش Haplotyping)، ابتلا یا ناقل بودن نمونه جنین را تشخیص دهد. استفاده از مارکرهای STR، همراه با تشخیص جهش به روش مستقیم، تشخیص پیش از تولد را دقیق‌تر و قابل اطمینان‌تر می‌کند. این کیت بر اساس 14 مارکر می‌باشد که شامل 6 مارکر STR با هتروزیگوسیتی بالا در بالادست و پایین دست ژن آلفا گلوبین است. همراه با تشخیص نقص ژن هموگلوبین، کیت HBA SegCheck™ v3.2 شامل7 مارکر برای غربالگری اولیه اختلالات شایع کروموزومی است که به منظور تشخیص آنیوپلوئیدی کروموزوم‌های ۲۱، ۱۸، ۱۳، X  و Y  بر اساس روش QF-PCR و همچنين یک مارکر تعيين جنسيت YXB است. آنالیز همزمان این مارکرها و بررسی هاپلوتایپ‌های بدست آمده به عنوان ابزار کمکی ارزشمندی در تشخیص پیش از تولد و تعیین ناقلی بیماری آلفا تالاسمی و غربالگری آنیوپلوئیدی‌های شایع به کار می‌رود.

این کیت بر روی نمونه‌‌های DNA تخلیص شده از خون، مایع آمنیون (AF)، نمونه پرز جفتی جنین (CVS) و کارت DBC (کارت نگهدارنده DNA محصول شرکت زیست فناوری کوثر)، بافر لیز کننده خون BLB، بافر لیز کننده سلول های امنیوتیک AFL، و بافر لیز کننده پرز های جفتی CVL قابل استفاده می‌باشد.