COL7A1 Gene-کنترل DNA بیماری پروانه ای
کنترل DNA بیماری پروانه ای به منظور تایید عملکرد صحیح پرایمرها و سایر اجزاء تشکیل دهنده PCR و تایید کارایی مرحله تکثیر توالی مورد نظر، به عنوان شاخص شناخته شده با ژنوتیپ معین می توان از DNA کنترل دارای پروفایل مشخصی استفاده کرد در واقع DNA کنترل را می توان به عنوان استاندارد مرجع برای سنجش کنترل کیفیت معمول نمونه مورد بررسی استفاده کرد.
یرای انتخاب دقیق محصول به کت نامبر واقع در جدول زیر توجه فرمایید :
| نام DNA | Cat. No. | نوع جهش | توضیحات | |
| 1 | EB001 | KBC-610601 | c.6269delC/N (col7A1 gene) – Carrier | این جهش به حذف یک نوکلئوتید (سیتوزین) در موقعیت ۶۲۶۹ اشاره دارد که منجر به تغییر چارچوب خوانش و به دنبال آن تغییر در توالی آمینواسیدی پروتئین نهایی میشود و ممکن است عملکرد آن را مختل کند. |
| 2 | EB002 | KBC-610602 | c.8253-8254 delAG/N | این جهش شامل حذف دو نوکلئوتید آدنین و گوانین است که منجر به تغییر چارچوب خوانش و به دنبال آن تغییر در توالی آمینواسیدی پروتئین نهایی میشود و ممکن است عملکرد آن را مختل کند. |
با توجه به اهمیت تشخیص پیش از تولد در ژنتیک مولکولی و نیز شناسایی انواع جهشهای بیماری زا، استفاده از DNA کنترل مرتبط با بیماری مورد نظر چه از نظر بررسی مستقیم ژنوتیپ بیماری زا و چه از نظر بررسی الگوی SNP در ژن های مورد بررسی در روش RFLP حائز اهمیت می باشد.
تمامی DNA کنترل های ارائه شده بوسیله روش های تعیین توالی یا MLPA با جذب نوری (OD) ۱.۷-۲ تایید شده است.
ژن COL7A1 بر روی بازوی کوتاه کروموزوم 3 واقع شده و پروتئین کلاژن نوع 7 را که برای اتصال اپیدرم به درم پوست ضروری است، کد میکند. جهشهای این ژن منجر به مجموعه بیماریهای وراثتی پوستی به نام dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) میشود که با علایمی همچون شکنندگی پوست و تاولهای پوستی همراه است.
کیت های مرتبط با کنترل DNA بیماری پروانه ای
شرکت زیست فناوری کوثر کیت تشخیص بیماری dystrophic epidermolysis bullosa (DEB)- بیماری پروانه ای- با نام تجاری COL7A1 SegCheck™ Kit v1.2 ارائه میدهد که علاوه بر تشخیص این بیماری توانایی تشخیص آنیوپلوئیدی را نیز دارد
نقد و بررسی‌ها
حذف فیلترهاهنوز بررسی‌ای ثبت نشده است.