FMR1 Gene
کنترل DNA سندروم ايكس شكننده
کنترلهای DNA سندروم X شکننده (Fragile X Syndrome, FXS) بهمنظور تأیید عملکرد صحیح پرایمرها، سایر اجزای واکنش PCR و همچنین ارزیابی کارایی مرحله تکثیر توالی هدف طراحی شدهاند. این کنترلها دارای ژنوتیپ مشخص و پروفایل از پیش تعیینشده بوده و میتوان از آنها بهعنوان استاندارد مرجع در کنترل کیفیت و پایش عملکرد آزمونهای مولکولی استفاده کرد.
با توجه به اهمیت تشخیص پیش از تولد در ژنتیک مولکولی و همچنین شناسایی انواع جهشهای بیماریزا، استفاده از DNA کنترلهای اختصاصی بیماری از اهمیت ویژهای برخوردار است. این کنترلها علاوه بر بررسی مستقیم ژنوتیپهای بیماریزا، در ارزیابی الگوهای SNP و آزمونهای مبتنی بر RFLP نیز کاربرد دارند.
تمامی DNA کنترلهای ارائهشده با استفاده از روشهای تعیین توالی (Sequencing) یا MLPA تأیید شدهاند و دارای خلوص مناسب با نسبت جذب نوری (OD260/280) در محدوده 1.7 تا 2.0 هستند.
ژن FMR1 روي کروموزوم X قرار دارد و دستورالعملها برای ساخت یک پروتئین به نام FMRP را فراهم میکند. این پروتئین در توسعهی نرمال سیناپسها که اتصالات بین سلولهای عصبی هستند، اهمیت دارد. پروتئين FMRP در تنظیم تولید سایر پروتئینها در مغز نقش داشته و در توسعه و عملکرد سیستم عصبی نیز حائز اهمیت است.
افزایش غیرطبیعی تعداد تکرارهای سهتاییCGG در ژنFMR1 میتواند منجر به بروز سندرم X شکننده شود. این اختلال ژنتیکی شایعترین علت ارثی ناتوانی ذهنی بوده و با درجات مختلفی از اختلالات شناختی، مشکلات یادگیری، اختلالات رفتاری و برخی ویژگیهای فیزیکی مشخص میشود. شدت علائم بیماری در افراد مختلف میتواند متفاوت باشد.
لطفا برای انتخاب دقيق محصول مورد نظرتان از جدول زير استفاده كنيد
در حال حاضر، شركت زيست فناوري كوثر، انواع مختلفي ازDNA كنترل براي بيماري سندروم ايكس شكننده را ارائه ميدهد.
| نام DNA | Cat. No. | نوع جهش | توضیحات | |
| 1 | FX001 | KBC-610701 | Expanded CGG triplet repeat | افزایش بیش از حد تعداد تکرارهای CGG در ژنFMR1 که با بروز سندرم X شکننده مرتبط است. (Full Mutation) |
| 2 | FX002 | KBC-610702 | Premutation for Fragile X with 55-200 CGG repeat | وجود تعدادي تکرار CGG در ژنFMR1 که معمولاً باعث سندرم X شکننده نمیشود، اما میتواند به نسل بعد منتقل شده و به جهش کامل تبدیل شود. (Pre-Mutation) |
| 3 | FX003 | KBC-610703 | Normal for Fragile X with 5-44 CGG repeat | تعداد طبیعی تکرار CGG در ژنFMR1 که با عملکرد طبیعی ژن و عدم ارتباط با سندرم X شکننده همراه است. (Normal) |
کیت های مرتبط با سندروم X شکننده
شرکت زیست فناوری کوثر کیت تشخیص بیماری سندروم ایکس شکننده با نام FXS DTekt v1.2 ارائه میدهد.
ویژگی های FMR1 Gene-کنترل DNA سندروم ایکس شکننده
- مورد استفاده در PCR برای انجام مقاصد مختلف
- جهت بررسی وجود یا عدم وجود محصول PCR
- بررسی کیفیت DNA از لحاظ ساختاری و میزانDegradation
- ایده آل برای اکثر برنامه های تحقیقاتی ژنتیکی استاندارد
- جلوگیری از خطا
- واجد شناسنامه ژنتیکی
- واجد ژنوتیپهای نرمال، هتروزیگوت و یا هموزیگوت
- الگویی برای تکثیر قطعات بلند با صحت بالا (Reliable amplification of long DNA fragments)
- آنالیزهای ساترن هیبریداسیون (Southern hybridization analysis)
- ساخت کتابخانه ژنی (Genomic library construction)
FX001 MSDS
نقد و بررسیها
هنوز بررسیای ثبت نشده است.