FMR1 Gene-کنترل DNA سندروم ایکس شکننده

کنترل DNA سندروم X شکننده (FXS) به منظور تایید عملکرد صحیح پرایمرها و سایر اجزاء تشکیل دهنده PCR و تایید کارایی مرحله تکثیر توالی مورد نظر، به عنوان شاخص شناخته‌ شده با ژنوتیپ معین می توان از DNA  کنترل دارای پروفایل مشخصی استفاده کرد در واقع DNA کنترل را می توان به عنوان استاندارد مرجع برای سنجش کنترل کیفیت معمول نمونه مورد بررسی استفاده کرد.

با توجه به اهمیت تشخیص پیش از تولد در ژنتیک مولکولی و نیز شناسایی انواع جهش‌های بیماری‌ زا، استفاده از DNA کنترل مرتبط با بیماری مورد نظر چه از نظر بررسی مستقیم ژنوتیپ بیماری زا و چه از نظر بررسی الگوی SNP در ژن های مورد بررسی در روش RFLP حائز اهمیت می باشد.

تمامی DNA کنترل های ارائه شده بوسیله روش های تعیین توالی یا  MLPA با جذب نوری (OD) 2-1.7 تایید شده است.

ژن FMR1 در کروموزوم X قرار دارد و دستورالعمل‌ها برای ساخت یک پروتئین به نام FMRP را فراهم می‌کند. این پروتئین در توسعه‌ی نرمال سیناپس‌ها که اتصالات بین سلول‌های عصبی هستند، اهمیت دارد. FMRP در تنظیم تولید سایر پروتئین‌ها در مغز نقش داشته و در توسعه و عملکرد سیستم عصبی نیز حائز اهمیت است.

جهش‌هاش ژنتیکی در ژن FMR1 می‌تواند منجر به سندرم X شکننده شود که یک بیماری ژنتیکی است که با ناتوانی ذهنی، چالش‌های رفتاری و یادگیری و ویژگی‌های فیزیکی خاص مشخص می‌شود. شدت به سندرم X شکننده می‌تواند به طور گسترده‌ای در افراد مبتلا متفاوت باشد.

کنترل DNA “FX001” دارای جهش تکراری سه‌تایی CGG گسترده است. این محصول می‌تواند به عنوان یک مرجع یا استاندارد برای مقایسه استفاده شود. FX001 شامل تعداد مشخصی از تکرارهای CGG در ژن FMR1 است که نمایانگر تکرار گسترده مرتبط با سندرم X شکننده است.

کیت های مرتبط با سندروم X شکننده

شرکت زیست فناوری کوثر کیت تشخیص بیماری سندروم ایکس شکننده با نام  FXS DTekt v1.2 ارائه میدهد