FA DTekt™ Kit v3 کیت تشخیص بیماری آتاکسی فردریش

FA DTekt™ Kit V3 بیماری آتاکسی فردریش (FRDA) یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب است و سن شروع بستگی به نوع جهش دارد. با افزایش تعداد تکرارهای GAA (توسعه یافته)، شدت بیماری افزایش می‌یابد. معمولاً شروع علائم قبل از سن 25 سال (میانگین سن شروع: 10-15 سال) است. FRDA اغلب با ناتوانی حرفه‌ای، ضعف عضلانی، سختی عضلانی به ویژه در اندام‌های پایین، اسکولیوز، اختلال مثانه، عدم وجود رفلکس‌های پایین‌تنه و از دست دادن حس موقعیت و لرزش همراه است. تقریباً دو سوم افراد مبتلا به FRDA دارای کاردیومیوپاتی هستند، تا 30٪ دیابت دارند و تقریباً 25٪ نمایش “غیر عادی” با شروع دیررس یا حفظ رفلکس‌های تاندونی دارند.

تفسیر نتایج با کیت FA DTekt™ Kit v3

کیت  KBC FA DTekt™ v3  با دو روش ژل آگارز و نیز الکتروفورز مویینه انجام می‌گیرد که برای تشخیص سریع افراد مبتلا، ناقل و سالم از نظر بیماری آتاکسی فردریش به کار می‌رود. تکرارهای سه تایی  در اینترون شماره یک ژن FXN به طور نرمال دارای 5 تا 37 جفت‌باز هستند. این تکرارهای سه تایی در افراد مبتلا افزایش یافته و به عنوان جهش دینامیک (Dynamic Mutation) در نظر گرفته می‌شوند. تقریبا در 96% بیماران افزایش تکرارهای GAA در بازه 44 تا 1700 تکرار قرار می‌گیرد (شایع‌ترین حالت تکرار بین 600 تا 900 مرتبه می‌باشد).

باتوجه به اینکه امکان تشخیص قطعه با طول بیش از 1200 با الکتروفورز موئینه و این کیت فراهم نیست، اگر تعداد تکرار بیش از ۲۲۰ تکرار باشد وجود تکرار زیاد را می‌توان با روش ژل آگارز تعیین کرد. اما به هر حال با استفاده از الکتروفورز موئینه میتوان تشخیص داد تعداد تکرار وجود دارد چرا که stutter یا قطعات تکراری در نتایج ظاهر میشود.