کارگاه آنالیز نتایج FXS DTekt برای نتايج Fragile X
اطلاعات عمومی کارگاه
- نام: كارگاه آناليز نتايج FXS DTekt براي بررسي نتايج بيماري سندروم ايكس شكننده
- مدرس: دکتر سیروس زینلی
- برگزار کننده: شرکت زیست فناوری کوثر
- تاریخ برگزاری: 21 آذر ماه 1403
- زمان برگزاری: 15:00
- هزینه: رایگان
- نوع کارگاه: مجازی
سرفصلها
- ژنتیک مولکولی سندروم ایکس شکننده
- تشخیص موزائیسم و گزارش نتایج به توجه به فنوتیپ بیمار
- مقایسه نتایج به دست آمده از آنالیز نمونهها با استفاده از ژل آگارز و کپیلاری الکتروفورز
- خصوصیات عمومی کیت و ضرورت استفاده از سایز استاندارد KBC1200 v2
- خطاهای احتمالی در تفسیر نتایج
- تفاوت در تشخیص افراد مبتلا و ناقل
ژنتیک مولکولی سندروم Fragile X
در کارگاه تحلیل نتایج FXS DTekt، هدف اصلی بررسی و تحلیل نتایج بهدستآمده از کیت KBC FXS DTekt برای تشخیص سندروم ایکس شکننده (FXS) است. این سندروم وابسته به کروموزوم ایکس، یکی از شایعترین علل ناتوانی ذهنی و اختلالات رفتاری در مردان و زنان است که به دلیل جهش در ژن FMR1 ایجاد میشود. کیت تشخیصی شرکت زیست فناوری کوثر با استفاده از تکنیک PCR، میتواند از طریق بررسی تعداد تکرارهای توالی CGG، به شناسایی و ارزیابی آسان و دقیق این اختلال کمک کند.
تشخیص موزائیسم و گزارش نتایج به توجه به فنوتیپ بیمار
اگر فرد مبتلا بیش از یک حالت تکرار را نشان دهد، به این حالت موزائیسم گفته میشود. در این حالت، احتمال مشاهده دو یا چند تکرار افزایش یافته در نتایج آزمایش فرد مشخص میشود. کیت FXS DTekt قابلیت تشخیص موزائیسم را دارد و به کاربران امکان میدهد تا با توجه به فنوتیپ بیمار نتایج را به درستی تفسیر کنند. در این دوره نحوه تشخیص موزائیسم در آنالیز نتایج آموزش داده میشود.
مقایسه نتایج به دست آمده از آنالیز نمونهها با استفاده از ژل آگارز و کپیلاری الکتروفورز
از ویژگیهای کیت KBC FXS DTekt امکان تفسیر نتایج با استفاده از دو روش ژل الکتروفورز بر روی ژل آگارز و کپیلاری الکتروفورز است. كارگاه آناليز نتايج FXS DTekt براي بررسي نتايج بيماري سندروم ايكس شكننده به چگونگی تفسیر نتایج به دست آمده از ژل و کپیلاری الکتروفورز پرداخته میشود و تفاوت نتایج به دست آمده از این دو روش آموزش داده میشود.
خصوصیات عمومی کیت FXS DTekt و ضرورت استفاده از سایز استاندارد KBC1200 v2
از دیگر موارد مورد بررسی در این دوره، ویژگی های کیت FXS DTekt، ضرورت استفاده از KBC 1200 SSd و بررسی خطاهای احتمالی در حین آنالیز نتایج است. همچنین تفاوت در تشخیص افراد ناقل و مبتلا نیز بررسی سوالات پاسخ داده میشود.
