فهرست مطالب
آنالیز نتایج بیماری SMA با نرم افزار SMAWare
نرم افزار SMAWare
برای آنالیز نتایج کیت RealSure SMA DTekt نیازی به انجام مراحل Post Amplification نیست. آنالیز نتایج بسیار سریع و آسان بوده و بعد از به دست آمدن Ct هر کانال قابل انجام است. به این منظور تنها نیاز است اطلاعات افراد سالم، ناقل و نرمال را وارد کرده و بعد اکسل استاندارد (موجود در صفحه محصول در وبسایت) را در نرم افزار باز کنید. استفاده از نرم افزار بدون متصل بودن قفل فیزیکی به کامپیوتر ممکن نیست. قبل از شروع کار با نرم افزار از متصل بودن قفل فیزیکی آن به پورت USB اطمینان حاصل کنید. برای تهیه قفل نرم افزار با بخش فروش یا پشتیبانی علمی شرکت زیست فناوری کوثر تماس بگیرید.
آموزش کار با نرم افزار SMAWare برای آنالیز نتایج کیت RealSure SMA DTekt
- دانلود و نصب نرم افزار SMAWare
- وارد کردن اطلاعات در نرم افزار SMAWare
- آنالیز و تفسیر نتایج کیت RealSure SMA DTekt
- دریافت خروجی از نرم افزار SMAWare
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) گروهی از اختلالات ارثی عصب عضله است که با از دست دادن تدریجی نورونهای حرکتی مشخص میشود. نورونهای حرکتی، سلولهای عصبی تخصصی هستند که مسئول کنترل حرکات ارادی عضلات میباشند. این بیماری عمدتاً نورونهای حرکتی واقع در نخاع را تحت تأثیر قرار میدهد و به دلیل عدم دریافت سیگنالهای مناسب از اعصاب، منجر به ضعف و تحلیل عضلات میشود. در میان روشهایی که برای تشخیص این بیماری وجود دارد، استفاده از کیتهای تشخیص سریع و دقیق، تحولی شگرف در این حوزه ایجاد کرده است.
اساس ژنتیکی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) عمدتاً به دلیل جهش در اگزون 7 ژن SMN1 (Survival Motor Neuron 1) ایجاد میشود. این ژن برای تولید پروتئین SMN که برای سلامت نورونهای حرکتی ضروری است، نقش حیاتی دارد. نبود یا کمبود این پروتئین باعث تخریب نورونهای حرکتی شده و در نتیجه ضعف و تحلیل عضلانی را به دنبال دارد. در بسیاری از موارد، افراد ممکن است تعداد متغیری از نسخههای ژن SMN2 داشته باشند که میتواند تا حدی کمبود پروتئین SMN را جبران کند، اما معمولاً به اندازهای نیست که از بروز علائم جلوگیری کند.
تشخیص و پیشآگاهی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
تشخیص این بیماری، اغلب از طریق آزمایش ژنتیکی برای شناسایی حذف یا جهش در ژنSMN1 صورت میگیرد. بنابراین بررسی بیماری قبل از تولد از اهمیت بسیار زیادی برخوردار است. پیشآگهی افراد مبتلا به SMA بسیار به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. اشکال زودرس بیماری معمولاً پیامدهای شدیدتری نسبت به انواع دیررس دارند.
تشخیص سریع و دقیق ناقلین SMA با کیت RealSure SMA DTekt
شرکت زیست فناوری کوثر ارائه دهنده کیت RealSure SMA DTekt است که افراد ناقل این بیماری را با استفاده از فناوری Real Time PCR و روش TaqMan Probe و بر اساس تعیین کمی تعداد نسخههای اگزون 7 ژن SMN1 تشخیص میدهد. برای استفاده از این کیت به DNA استخراج شده از خون نیاز است. هرچند نمونه با کیفیت از سایر بافتها نیز میتواند مورد استفاده قرار بگیرد، ولی این کیت برای نمونههای دیگر و یا روش مستقیم فعلا توصیه نمیشود.
دستگاههای سازگار با کیت RealSure SMA DTekt
در حال حاضر این کیت با دستگاه Mic qPCR Cycler شرکت Biomolecular systems ، دستگاه Rotor-Gene Q شرکت Qiagen، و دستگاههای StepOne/StepOne Plus شرکت ThermoFisher Scientific تنظیم شده و قابل استفاده است. برای اطلاع از چگونگی تنظیمات و انجام تست در این دستگاهها به راهنمای کیت (User Manual) در بخش مستندات RealSure SMA DTekt Kit مراجعه کنید.
