فنیل کتونوریا PAH Gene

 | تاریخ ارسال: ۱۳۹۷/۱/۹ | 

با توجه به اهمیت تشخیص پیش از تولد در ژنتیک مولکولی و نیز شناسایی انواع جهش‌های بیماری‌زا طی سال‌ها تشخیص پیش از تولد در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، شرکت زیست‌فناوری کوثر اقدام به تولید DNAهای کنترل برای مقاصد مختلف انجام PCR نموده است.

به منظور تایید عملکرد صحیح پرایمرها و سایر اجزا در PCR، هنگام تکثیر توالی مورد نظر، کنترل مثبت به عنوان شاخص شناخته‌شده از ژنوتیپ مورد سنجش، نیاز است. همچنین جهت بررسی وجود یا عدم وجود محصول PCR، به عنوان الگویی در طول توالی نوکلئیک اسید قابل استفاده است. این  DNAها از سلول های لنفوسیت‌ نامیرا شده توسط ویروس‌ Ebstein Bar با طول میانگین 500 کیلوباز استخراج شده‌اند.

وزن مولکولی

DNAهای کنترل پس از فرآیند تخلیص، تست های ژل الکتروفورزیس را روی ژل آگارز % 0.4 با رنگ آمیزی GelRed

طی نموده، و تنها مواردی که دارای میانگین وزن مولکولی بالاتر از 50کیلو باز باشند جهت عرضه انتخاب می شوند. بوسیله این تست ها کیفیت DNA از لحاظ ساختاری و میزان Degradation بررسی می شود.

خصوصیات و کاربردها

  • بررسی الگوی SNP ها در ژن های مورد بررسی بصورت نرمال، هتروزیگوت یا هموزیگوت
  • واجد شناسنامه ژنتیکی
  • تایید ژنوتیپ از طریق تعیین توالی یا MLPA
  • واجد ژنوتیپ های نرمال،هتروزیگوت و هموزیگوت
  • در بر داشتن موتاسیون های نقطه ای، حذف ها و اضافه شدگی ها
  • بعنوان الگو درتکثیر قطعات بلند با صحت بالا)  (Reliable amplification of long DNA fragments
  • آنالیزهای ساترن هیبریدیزاسیون (Southern hybridization analysis)
  • ساخت کتابخانه ژنی (Genomic library construction)

مشخصه

  • این محصول با غلظت ng/µl  300 و محلول در بافرTE(Tris HCl 10mM , EDTA1 mM  ) باPH 8 عرضه می گردد.
  •  جذب نوری A260/A230 ,A260/A280 (OD) برای کلیه DNA های کنترل استخراجی سنجش می شود.
  • تست هضم آنزیمی توسط آنزیم EcoRI بر روی کلیه نمونه ها صورت می گیرد.

Human genomic control DNA for PKU- PAH gene
Name Cat. No Phenotype Genotype
KBC Normal DNA K5200 Homozygote Normal Normal/Normal
KBC mutant DNA K5201 Heterozygote IVS10-11 G>A / N
KBC mutant DNA K5202 Heterozygote IVS2+5 (G>C) / N
KBC mutant DNA K5203 Heterozygote Cd 281 CCT>CTT(Pro>Leu)  / N
KBC mutant DNA K5204 Heterozygote Cd 300 GCC>TCC (Ala>Ser) / N
KBC mutant DNA K5205 Heterozygote IVS 4+1 (G>C) /N
KBC mutant DNA K5206 Heterozygote IVS 9+5(G>A) /N
KBC mutant DNA K5207 Heterozygote Cd 261 CGA>CAA (Arg>Gln) /N
KBC mutant DNA K5208 Heterozygote IVS 4+5(G>T)  / N
KBC mutant DNA K5209 Heterozygote IVS 11+1 (G>C)/N
KBC mutant DNA K5210 Heterozygote Cd 48 TTG>TCG(Leu>Ser) / N
KBC mutant DNA K5211 Heterozygote Cd 204 TAT>TGT (Tyr>Cys) / N  or   IVS6-96 A>G/N
KBC mutant DNA K5212 Homozygote IVS 10-11 G>A / IVS10-11 G>A
KBC mutant DNA K5213 Homozygote Cd390 GAG>GGG(Glu>Gly)/Cd390 GAG>GGG(Glu>Gly)
KBC mutant DNA K5214 Homozygote IVS 2+5(G>C) / IVS2+5(G>C)
KBC mutant DNA K5215 Homozygote Cd 261CGA>CAA (Arg>Gln) / Cd 261CGA>CAA (Arg>Gln)
KBC mutant DNA K5216 Homozygote IVS 4+5(G>T) / IVS 4+5(G>T)
KBC mutant DNA K5217 Homozygote Cd 261(CGA>TGA Arg>Stop)/ Cd 261(CGA>TGA Arg>Stop)
KBC mutant DNA K5218 Compound heterozygote Cd 252 CGG>TGG(Arg>Trp) /IVS2+5(G>C)
KBC mutant DNA K5219 Homozygote Cd 204 TAT>TGT/ Cd 204 TAT >TGT
KBC mutant DNA K5220 Heterozygote Cd 243 CGA>TGA /N