نمایشگاه ESHG 2017

 | تاریخ ارسال: 1396/1/7 | 

AWT IMAGE

AWT IMAGE
کارگاه اقدامات و ملزومات کاهش خطا و افزایش دقت در تشخیص بیماری های ژنتیکی باهمکاری شرکت زیست فناوری کوثر، آزمایشگاه مرجع تشخیص پیش از تولد انستیتو پاستور و شبکه پزشکی مولکولی کشور در تاریخ 25 و 26 مرداد ماه برگزار گردید.
جلسه با قرائت قرآن مجید و سرود جمهوری اسلامی ایران برگزار شد و در ادامه اساتید گرامی جناب آقای دکترزینلی، دکتر کریمی پور و دکتر فلاح سخنرانی ایراد کردند.
در ابتدا دکتر زینلی هئیت علمی بخش پزشکی مولکولی  انستیتو پاستور ایران و مدیر عامل شرکت زیست فناوری کوثرخطاهای رایج و نه چندان رایج در تشخیص قبل از تولد را بیان کردند و به مباحث حقوقی و پزشکی قانونی و نظام پزشکی پرداختند.
 آقای دکتر کریمی پور هیئت علمی بخش پزشکی مولکولی انستیتو پاستور ایران و رئیس آزمایشگاه مرجع کشوری در تشخیص قبل از تولد با اشاره به  لزوم برگزاری کارگاه دستور العمل کشوری مربوط به بخش تشخیص را بازگو کردند.
در ادامه جناب آقای دکتر فلاح هئیت علمی مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر و مدیر عامل شرکت ژن کاوش آزما روش های مبتنی بر NGS، کاربرد، محدودیت ها و خطاها در تفسیر نتایج را بیان نمودند.
 در انتها خانم ظفرقندی ، مسئول واحد تشخیص قبل از تولد آزمایشگاه دکتر زینلی  مباحثی تحت عنوان نحوه بروز خطا ها را ذکر چند مثال توضیح داده و گزارشی از موارد پیچیده تشخیص که امکان خطا دارند ارائه دادند.
تفسیر نتایج QF-PCR ، گزارشی از یک پرونده پیچیده تالاسمی، ارزش کاربردی هاپلوتایپ و چگونگی رسم آن در ادامه توسط کارشناسان آزمایشگاه تشخیص قبل از تولد دکتر زینلی بیان شد. اثری که استفاده از هاپلوتایپ در کاهش خطا و شناسایی موارد
 De novo ، UPDو Gonadal mosaicism دارند از جمله مباحث کاربردی مطرح شده در این کارگاه بود.
در انتهای هر مبحث حاضرین موارد جالب و نادر و نیز خطاهای مشاهده شده در آزمایشگاه های خود را مطرح کردند.